Detalles de la búsqueda
1.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet
; 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38787418
2.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135915
3.
Perceptions of reproductive healthcare providers regarding their involvement in offering expanded carrier screening in fertility clinics: a qualitative study.
Reprod Biomed Online
; 49(1): 103857, 2024 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38643517
4.
Primary care professionals' views on population-based expanded carrier screening: an online focus group study.
Fam Pract
; 2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36722294
5.
Views of patients and parents of children with genetic disorders on population-based expanded carrier screening.
Prenat Diagn
; 42(9): 1201-1210, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35734853
6.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388402
7.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29861108
8.
Diagnostic exome-based preconception carrier testing in consanguineous couples: results from the first 100 couples in clinical practice.
Genet Med
; 23(6): 1125-1136, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742171
9.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522091
10.
Preconception expanded carrier screening: Impact of information presented by text or video on genetic knowledge and attitudes.
J Genet Couns
; 30(2): 457-469, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32940388
11.
Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 22(11): 1920, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814847
12.
KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 21(4): 850-860, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245513
13.
Attitudes of the general population towards preconception expanded carrier screening for autosomal recessive disorders including inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
; 126(1): 14-22, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30563741
14.
A SEPSECS mutation in a 23-year-old woman with microcephaly and progressive cerebellar ataxia.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 897-898, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29464431
15.
Experiences of a High-Risk Population with Prenatal Hemoglobinopathy Carrier Screening in a Primary Care Setting: a Qualitative Study.
J Genet Couns
; 27(3): 635-646, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28980104
16.
Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2108-2125, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28548707
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Factors for successful implementation of population-based expanded carrier screening: learning from existing initiatives.
Eur J Public Health
; 27(2): 372-377, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27485720
18.
Stakeholder perspectives on the implementation of genetic carrier screening in a changing landscape.
BMC Health Serv Res
; 17(1): 146, 2017 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28209157
19.
Recessive mutations in SLC38A8 cause foveal hypoplasia and optic nerve misrouting without albinism.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1143-50, 2013 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24290379
20.
Medullary Sponge Kidney and its Relationship with Primary Distal Renal Tubular Acidosis: Case Reports and a Comprehensive Genetics First Approach.
Nephron
; 2024 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38447554