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1.
A multi-stem cell basis for craniosynostosis and calvarial mineralization.
Nature
; 621(7980): 804-812, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37730988
2.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
3.
ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2373-2385, 2023 07 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37195288
4.
Dystonia phenomenology and treatment response in migraine.
Headache
; 63(2): 255-263, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36794299
5.
Point of Care Exome Sequencing Reveals Allelic and Phenotypic Heterogeneity Underlying Mendelian disease in Qatar.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3970-3981, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625567
6.
CHEDDA syndrome is an underrecognized neurodevelopmental disorder with a highly restricted ATN1 mutation spectrum.
Clin Genet
; 100(4): 468-477, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212383
7.
Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 143(10): 2929-2944, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32979048
8.
SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817854
9.
A pathogenic CtBP1 missense mutation causes altered cofactor binding and transcriptional activity.
Neurogenetics
; 20(3): 129-143, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31041561
10.
High diagnostic yield of clinical exome sequencing in Middle Eastern patients with Mendelian disorders.
Hum Genet
; 134(9): 967-80, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26077850
11.
Cono-spondylar dysplasia: clinical, radiographic, and molecular findings of a previously unreported disorder.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2147-52, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24975242
12.
Human mutations in SLITRK3 implicated in GABAergic synapse development in mice.
Front Mol Neurosci
; 17: 1222935, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38495551
13.
Adult-onset Niemann-Pick disease type C masquerading as spinocerebellar ataxia.
Mol Genet Genomic Med
; 10(4): e1906, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35192242
14.
It's a small world: fusion of cultures in genetic counseling.
J Genet Couns
; 21(2): 207-8, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22278215
15.
Identification of a novel CNTNAP1 mutation causing arthrogryposis multiplex congenita with cerebral and cerebellar atrophy.
Eur J Med Genet
; 60(5): 245-249, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28254648
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