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Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909992
2.
Diagnostic Delay in Erythropoietic Protoporphyria.
J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30041937
3.
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Antimicrob Resist Infect Control
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33148312
4.
Severe Brain Malformations in an Infant With Pyruvate Dehydrogenase Deficiency and Down Syndrome.
Pediatr Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28784285
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