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Hum Reprod
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| MEDLINE | ID: mdl-30239732
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THYROID DYSFUNCTION AND INFERTILITY TREATMENT.
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| MEDLINE | ID: mdl-31149191
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Defects in neural stem cell proliferation and olfaction in Chd7 deficient mice indicate a mechanism for hyposmia in human CHARGE syndrome.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-19279158
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| MEDLINE | ID: mdl-20186804
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Genomic duplication resulting in increased copy number of genes encoding the sister chromatid cohesion complex conveys clinical consequences distinct from Cornelia de Lange.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-19052029
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20p12.3 microdeletion predisposes to Wolff-Parkinson-White syndrome with variable neurocognitive deficits.
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| MEDLINE | ID: mdl-18812404
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| MEDLINE | ID: mdl-27679323
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| MEDLINE | ID: mdl-19796559
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| MEDLINE | ID: mdl-27853923
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| MEDLINE | ID: mdl-27903293
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| MEDLINE | ID: mdl-26070612
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| MEDLINE | ID: mdl-11641375
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| MEDLINE | ID: mdl-8889672
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Erratum to: The Cognitive and Behavioral Phenotypes of Individuals with CHRNA7 Duplications.
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| MEDLINE | ID: mdl-28168676
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SEMA3E mutation in a patient with CHARGE syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-15235037
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| MEDLINE | ID: mdl-17916097