Detalles de la búsqueda
1.
Defects in neural stem cell proliferation and olfaction in Chd7 deficient mice indicate a mechanism for hyposmia in human CHARGE syndrome.
Hum Mol Genet
; 18(11): 1909-23, 2009 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19279158
2.
Genomic duplication resulting in increased copy number of genes encoding the sister chromatid cohesion complex conveys clinical consequences distinct from Cornelia de Lange.
J Med Genet
; 46(9): 626-34, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19052029
3.
20p12.3 microdeletion predisposes to Wolff-Parkinson-White syndrome with variable neurocognitive deficits.
J Med Genet
; 46(3): 168-75, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18812404
4.
The Cognitive and Behavioral Phenotypes of Individuals with CHRNA7 Duplications.
J Autism Dev Disord
; 47(3): 549-562, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27853923
5.
Personalized medicine approach confirms a milder case of ABAT deficiency.
Mol Brain
; 9(1): 93, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27903293
6.
De novo deletions and duplications of 17q25.3 cause susceptibility to cardiovascular malformations.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 75, 2015 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26070612
7.
Erratum to: The Cognitive and Behavioral Phenotypes of Individuals with CHRNA7 Duplications.
J Autism Dev Disord
; 47(3): 563, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28168676
8.
SEMA3E mutation in a patient with CHARGE syndrome.
J Med Genet
; 41(7): e94, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15235037
9.
Characterization of de novo microdeletions involving 17q11.2q12 identified through chromosomal comparative genomic hybridization.
Clin Genet
; 72(5): 411-9, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17916097
10.
Identification of proximal 1p36 deletions using array-CGH: a possible new syndrome.
Clin Genet
; 72(4): 329-38, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17850629
11.
A common breakpoint on 11q23 in carriers of the constitutional t(11;22) translocation.
Am J Hum Genet
; 65(6): 1608-16, 1999 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10577914
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