Detalles de la búsqueda
1.
Maternal input to children with sex chromosome trisomies.
Int J Lang Commun Disord
; 55(5): 724-733, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32634287
2.
Klinefelter Syndrome in preschool children: the importance of an early multidisciplinary approach for patients and families.
Minerva Pediatr
; 71(5): 395-403, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27008365
3.
Vocal and gestural productions of 24-month-old children with sex chromosome trisomies.
Int J Lang Commun Disord
; 53(1): 171-181, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726283
4.
Early communicative skills of children with Klinefelter syndrome.
Clin Linguist Phon
; 32(7): 577-586, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29035110
5.
Familial Duplication/Deletion of 1q42.13q43 as Meiotic Consequence of an Intrachromosomal Insertion in Chromosome 1.
Cytogenet Genome Res
; 153(2): 73-80, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29258113
6.
Sequence variants identification at the KCNQ1OT1:TSS differentially Methylated region in isolated omphalocele cases.
BMC Med Genet
; 18(1): 115, 2017 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29047350
7.
STAR syndrome plus: The first description of a female patient with the lethal form.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3226-3230, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29088509
8.
Why women do not ask for information on preconception health? A qualitative study.
BMC Pregnancy Childbirth
; 17(1): 5, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28056865
9.
COLD-PCR and microarray: two independent highly sensitive approaches allowing the identification of fetal paternally inherited mutations in maternal plasma.
J Med Genet
; 53(7): 481-7, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912453
10.
FAM111A mutations result in hypoparathyroidism and impaired skeletal development.
Am J Hum Genet
; 92(6): 990-5, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23684011
11.
Prenatal diagnosis of Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3258-3264, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27612164
12.
Increased RISK for 47,XXY on cell-free DNA screen: Not always Klinefelter syndrome.
Prenat Diagn
; 41(10): 1255-1257, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33370473
13.
Prenatal ultrasound factors and genetic disorders in pregnancies complicated by polyhydramnios.
Prenat Diagn
; 36(8): 726-30, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27247190
14.
Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association.
Hum Mutat
; 36(5): 562-8, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25754594
15.
Molecular cytogenetic characterization of a 2q35-q37 duplication and a 4q35.1-q35.2 deletion in two cousins: a genotype-phenotype analysis.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1551-9, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25851921
16.
Unusual prenatal presentation of Rubinstein-Taybi syndrome: a case report.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2663-6, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25073882
17.
Prenatal upper-limb mesomelia and 2q31.1 microdeletions affecting the regulatory genome.
Genet Med
; 20(11): 1483-1484, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29517766
18.
Counseling parents before prenatal diagnosis: do we need to say more about the sex chromosome aneuploidies?
Am J Med Genet A
; 161A(11): 2873-9, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24115600
19.
Prevalence of diabetes and pre-diabetes in a cohort of Italian young adults with Williams syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 817-21, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495209
20.
Healthcare transition in patients with rare genetic disorders with and without developmental disability: neurofibromatosis 1 and Williams-Beuren syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1666-74, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23696535