Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1140-1164, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
Pathogenic variant detection rate varies considerably in male breast cancer families and sporadic cases: minimal additional contribution beyond BRCA2, BRCA1 and CHEK2.
J Med Genet
; 2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38609177
3.
Germline testing of BRCA1, BRCA2, PALB2 and CHEK2 c.1100delC in 1514 triple negative familial and isolated breast cancers from a single centre, with extended testing of ATM, RAD51C and RAD51D in over 400.
J Med Genet
; 61(4): 385-391, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38123987
4.
Validation of the BOADICEA model in a prospective cohort of BRCA1/2 pathogenic variant carriers.
J Med Genet
; 2024 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38834293
5.
Breast cancer after ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 pathogenic variant heterozygotes: lower rates for 5-years post chemotherapy.
Genet Med
; : 101172, 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38847192
6.
Detection of pathogenic variants in breast cancer susceptibility genes in bilateral breast cancer.
J Med Genet
; 60(10): 974-979, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37055167
7.
UK recommendations for SDHA germline genetic testing and surveillance in clinical practice.
J Med Genet
; 60(2): 107-111, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35260474
8.
Differential involvement of germline pathogenic variants in breast cancer genes between DCIS and low-grade invasive cancers.
J Med Genet
; 60(8): 740-746, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36442995
9.
UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2.
J Med Genet
; 60(5): 417-429, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36411032
10.
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records.
J Med Genet
; 60(7): 669-678, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36572524
11.
Associations of height, body mass index, and weight gain with breast cancer risk in carriers of a pathogenic variant in BRCA1 or BRCA2: the BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium.
Breast Cancer Res
; 25(1): 72, 2023 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37340476
12.
Eflornithine plus Sulindac for Prevention of Progression in Familial Adenomatous Polyposis.
N Engl J Med
; 383(11): 1028-1039, 2020 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32905675
13.
Advances in genetic technologies result in improved diagnosis of mismatch repair deficiency in colorectal and endometrial cancers.
J Med Genet
; 59(4): 328-334, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452216
14.
High likelihood of actionable pathogenic variant detection in breast cancer genes in women with very early onset breast cancer.
J Med Genet
; 59(2): 115-121, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33758026
15.
Uptake and efficacy of bilateral risk reducing surgery in unaffected female BRCA1 and BRCA2 carriers.
J Med Genet
; 59(2): 133-140, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568438
16.
BRCA1/2 in non-mucinous epithelial ovarian cancer: tumour with or without germline testing?
Br J Cancer
; 127(1): 163-167, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35260807
17.
Evaluation of tumour surveillance protocols and outcomes in von Hippel-Lindau disease in a national health service.
Br J Cancer
; 126(9): 1339-1345, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35184155
18.
High detection rate from genetic testing in BRCA-negative women with familial epithelial ovarian cancer.
Genet Med
; 24(12): 2578-2586, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36169650
19.
Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK).
Genet Med
; 24(9): 1867-1877, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35657381
20.
SDHC phaeochromocytoma and paraganglioma: A UK-wide case series.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 96(4): 499-512, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34558728