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1.
EURO-NMD registry: federated FAIR infrastructure, innovative technologies and concepts of a patient-centred registry for rare neuromuscular disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 66, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355534
2.
Semantic modelling of common data elements for rare disease registries, and a prototype workflow for their deployment over registry data.
J Biomed Semantics
; 13(1): 9, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35292119
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