Detalles de la búsqueda
1.
Drug survival of anakinra and canakinumab in monogenic autoinflammatory diseases: observational study from the International AIDA Registry.
Rheumatology (Oxford)
; 60(12): 5705-5712, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961014
2.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clin Genet
; 99(3): 462-474, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368194
3.
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948243
4.
Role of Colchicine Treatment in Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS): Real-Life Data from the AIDA Network.
Mediators Inflamm
; 2020: 1936960, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565720
5.
Diagnosis and management in Pitt-Hopkins syndrome: First international consensus statement.
Clin Genet
; 95(4): 462-478, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30677142
6.
Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes
Front Oncol
; 11: 649435, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34026625
7.
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes.
Front Oncol
; 11: 740860, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485163
8.
Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations.
Brain Sci
; 11(7)2021 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34356170
9.
AAV-mediated FOXG1 gene editing in human Rett primary cells.
Eur J Hum Genet
; 28(10): 1446-1458, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32541681
10.
High rate of HDR in gene editing of p.(Thr158Met) MECP2 mutational hotspot.
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1231-1242, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32332872
11.
Correction to: High rate of HDR in gene editing of p.(Thr158Met) MECP2 mutational hotspot.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 134, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732665
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