Detalles de la búsqueda
1.
Second cistron in CACNA1A gene encodes a transcription factor mediating cerebellar development and SCA6.
Cell
; 154(1): 118-33, 2013 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23827678
2.
Coordinate regulation of ELF5 and EHF at the chr11p13 CF modifier region.
J Cell Mol Med
; 23(11): 7726-7740, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31557407
3.
Regulatory dynamics of 11p13 suggest a role for EHF in modifying CF lung disease severity.
Nucleic Acids Res
; 45(15): 8773-8784, 2017 Sep 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28549169
4.
Overexpression of Latent TGFß Binding Protein 4 in Muscle Ameliorates Muscular Dystrophy through Myostatin and TGFß.
PLoS Genet
; 12(5): e1006019, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148972
5.
LTBP4 genotype predicts age of ambulatory loss in Duchenne muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 73(4): 481-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23440719
6.
Novel syndromic neurodevelopmental disorder caused by de novo deletion of CHASERR, a long noncoding RNA.
medRxiv
; 2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496558
7.
Screening of Brazilian families with primary dystonia reveals a novel THAP1 mutation and a de novo TOR1A GAG deletion.
Mov Disord
; 25(16): 2854-7, 2010 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20925076
8.
Chromatin Remodeling Proteins in Epilepsy: Lessons From CHD2-Associated Epilepsy.
Front Mol Neurosci
; 11: 208, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29962935
9.
Genotype-Specific Interaction of Latent TGFß Binding Protein 4 with TGFß.
PLoS One
; 11(2): e0150358, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26918958
10.
Free as a BRD4: Bromodomain Inhibition Ameliorates Disease Phenotypes in a Model of MECP2 Deficiency and Is a Potential Therapy for Rett Syndrome.
Epilepsy Curr
; 20(6): 390-392, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34025262
11.
Genetic Modifiers for Neuromuscular Diseases.
J Neuromuscul Dis
; 1(1): 3-13, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25729645
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