Detalles de la búsqueda
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Genetic counselors and legal recognition: A made-for-Canada approach.
J Genet Couns
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34265864
2.
Catalogue of inherited disorders found among the Irish Traveller population.
J Med Genet
; 55(4): 233-239, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29358271
3.
Incidence of Fragile X syndrome in Ireland.
Am J Med Genet A
; 173(3): 678-683, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28157260
4.
Diagnostic yield from cardiac gene testing for inherited cardiac conditions and re-evaluation of pre-ACMG variants of uncertain significance.
Ir J Med Sci
; 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38489124
5.
ORPHAcodes use for the coding of rare diseases: comparison of the accuracy and cross country comparability.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 267, 2023 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37667299
6.
Fatal fetal abnormality Irish live-born survival-an observational study.
J Community Genet
; 12(4): 643-651, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34215991
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A retrospective review of the contribution of rare diseases to paediatric mortality in Ireland.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 311, 2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33148291
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Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database.
Eur J Hum Genet
; 28(2): 165-173, 2020 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31527858
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The role of primary care in management of rare diseases in Ireland.
Ir J Med Sci
; 189(3): 771-776, 2020 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31933130
10.
Outcomes of siblings with classical galactosemia.
J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19181333
11.
The Global State of the Genetic Counseling Profession.
Eur J Hum Genet
; 27(2): 183-197, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30291341
12.
CRTAP and LEPRE1 mutations in recessive osteogenesis imperfecta.
Hum Mutat
; 29(12): 1435-42, 2008 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18566967
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An estimate of the cumulative paediatric prevalence of rare diseases in Ireland and comment on the literature.
Eur J Hum Genet
; 30(11): 1211-1215, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-35853949
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Reply to E. Vicente et al.
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| MEDLINE | ID: mdl-33262444
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Polymorphisms of the Flavin containing monooxygenase 3 (FMO3) gene do not predispose to essential hypertension in Caucasians.
BMC Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-16324215
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Novel ETHE1 mutation in a carrier couple having prior offspring affected with ethylmalonic encephalopathy: Genetic analysis, clinical management and reproductive outcome.
Mol Med Rep
; 3(2): 223-6, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-21472225
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