Detalles de la búsqueda
1.
Formation of new chromatin domains determines pathogenicity of genomic duplications.
Nature
; 538(7624): 265-269, 2016 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27706140
2.
Clinical and genetic characterization of a founder PKHD1 mutation in Afrikaners with ARPKD.
Pediatr Nephrol
; 30(2): 273-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25193386
3.
STAC3 disorder: a common cause of congenital hypotonia in Southern African patients.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38824262
4.
Recurrent Urinary Tract Infections in a Female Child With Polydactyly and a Pelvic Mass: Consider the McKusick-Kaufman Syndrome.
Urology
; 103: 224-226, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28153592
5.
Direct-to-consumer genetic testing: to test or not to test, that is the question.
S Afr Med J
; 103(8): 510-2, 2013 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23885726
6.
Sirenomelia: four further cases with discussion of associated upper limb defects.
Clin Dysmorphol
; 21(3): 124-130, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22660421
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