Detalles de la búsqueda
1.
Carnitine uptake defect due to a 5'UTR mutation in a pedigree with false positives and false negatives on Newborn screening.
Mol Genet Metab
; 129(3): 213-218, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31864849
2.
The mdx mouse as a model for carnitine deficiency in the pathogenesis of Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 46(5): 767-72, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23055315
3.
Upregulation of mammary gland OCTNs maintains carnitine homeostasis in suckling infants.
Biochem Biophys Res Commun
; 404(4): 1010-5, 2011 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21187065
4.
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator in human muscle: Dysfunction causes abnormal metabolic recovery in exercise.
Ann Neurol
; 67(6): 802-8, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20517942
5.
Expression of the organic cation/carnitine transporter family (Octn1,-2 and-3) in mdx muscle and heart: Implications for early carnitine therapy in Duchenne muscular dystrophy to improve cellular carnitine homeostasis.
Clin Chim Acta
; 505: 92-97, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32070725
6.
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene mutation (c.319C>T) presents with clinical heterogeneity and is candidate founder mutation in individuals of Ashkenazi Jewish origin.
Mol Genet Metab
; 93(2): 179-89, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18054510
7.
Expression patterns of the organic cation/carnitine transporter family in adult murine brain.
Brain Dev
; 30(1): 31-42, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17576045
8.
Novel myophosphorylase mutation (p.Arg94Pro) with progressive exercise intolerance.
Clin Case Rep
; 6(3): 499-501, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29531726
9.
Attention deficit/hyperactivity disorder as an associated feature in OCTN2 deficiency with novel deletion (p.T440-Y449).
Clin Case Rep
; 6(4): 585-591, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29636919
10.
NDST1 Preferred Promoter Confirmation and Identification of Corresponding Transcriptional Inhibitors as Substrate Reduction Agents for Multiple Mucopolysaccharidosis Disorders.
PLoS One
; 11(9): e0162145, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27657498
11.
Novel OCTN2 mutations: no genotype-phenotype correlations: early carnitine therapy prevents cardiomyopathy.
Am J Med Genet
; 111(3): 271-84, 2002 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12210323
12.
Vulnerability to oxidative stress in vitro in pathophysiology of mitochondrial short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: response to antioxidants.
PLoS One
; 6(4): e17534, 2011 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21483766
13.
Organic cation/carnitine transporter family expression patterns in adult murine heart.
Pathol Res Pract
; 205(6): 395-402, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19233567
14.
Novel localization of OCTN1, an organic cation/carnitine transporter, to mammalian mitochondria.
Biochem Biophys Res Commun
; 345(4): 1315-25, 2006 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16729965
15.
OCTN3 is a mammalian peroxisomal membrane carnitine transporter.
Biochem Biophys Res Commun
; 338(4): 1966-72, 2005 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16288981
16.
Epitope shared by functional variant of organic cation/carnitine transporter, OCTN1, Campylobacter jejuni and Mycobacterium paratuberculosis may underlie susceptibility to Crohn's disease at 5q31.
Biochem Biophys Res Commun
; 337(4): 1165-75, 2005 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16246312
17.
A third human carnitine/organic cation transporter (OCTN3) as a candidate for the 5q31 Crohn's disease locus (IBD5).
Biochem Biophys Res Commun
; 301(1): 98-101, 2003 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12535646
18.
Characterization of organic cation/carnitine transporter family in human sperm.
Biochem Biophys Res Commun
; 306(1): 121-8, 2003 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12788076
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