Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel heterozygous DYSF variant in a large family with a dominantly-inherited dysferlinopathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12846, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962550
2.
Novel SERAC1 Variant Presenting With Adult-Onset Extrapyramidal Dystonia-Parkinsonism Phenotype: A Case Report.
Neurol Genet
; 9(2): e200067, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37090937
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