Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
Partial loss-of-function variant in neuregulin 1 identified in family with heritable peripheral neuropathy.
Hum Mutat
; 43(9): 1216-1223, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35485770
3.
Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics.
J Med Genet
; 58(9): 609-618, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33060286
4.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29499166
5.
A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families.
Brain
; 143(10): 2904-2910, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103729
6.
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion.
Brain
; 143(2): 480-490, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040566
7.
Genomic sequencing highlights the diverse molecular causes of Perrault syndrome: a peroxisomal disorder (PEX6), metabolic disorders (CLPP, GGPS1), and mtDNA maintenance/translation disorders (LARS2, TFAM).
Hum Genet
; 139(10): 1325-1343, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32399598
8.
New era in genetics of early-onset muscle disease: Breakthroughs and challenges.
Semin Cell Dev Biol
; 64: 160-170, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27519468
9.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691892
10.
Non-GAA Repeat Expansions in FGF14 Are Likely Not Pathogenic-Reply to: "Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family".
Mov Disord
; 38(8): 1575-1577, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565404
11.
Expanding the phenotype of GMPPB mutations.
Brain
; 138(Pt 4): 836-44, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25681410
12.
Novel CHKB mutation expands the megaconial muscular dystrophy phenotype.
Muscle Nerve
; 51(1): 140-3, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25187204
13.
Novel mutations widen the phenotypic spectrum of slow skeletal/ß-cardiac myosin (MYH7) distal myopathy.
Hum Mutat
; 35(7): 868-79, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664454
14.
POLR3A-related disorders: From spastic ataxia to generalised dystonia and long-term efficacy of deep brain stimulation.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(6): 1636-1642, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38700104
15.
Two Novel Variants in PI4KA in a Family Presenting With Hereditary Spastic Paraparesis: A Case Report.
Neurol Genet
; 10(3): e200152, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685974
16.
Neuroradiological findings in GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): more than cerebellar atrophy.
medRxiv
; 2024 May 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-38405699
17.
Dominant mutations in KBTBD13, a member of the BTB/Kelch family, cause nemaline myopathy with cores.
Am J Hum Genet
; 87(6): 842-7, 2010 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21109227
18.
Spinocerebellar ataxia 27B: episodic symptoms and acetazolamide response in 34 patients.
Brain Commun
; 5(5): fcad239, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37705681
19.
Uncovering the significance of expanded CD8+ large granular lymphocytes in inclusion body myositis: Insights into T cell phenotype and functional alterations, and disease severity.
Front Immunol
; 14: 1153789, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37063893
20.
RFC1 in an Australasian neurological disease cohort: extending the genetic heterogeneity and implications for diagnostics.
Brain Commun
; 5(4): fcad208, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37621409