Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
Partial loss-of-function variant in neuregulin 1 identified in family with heritable peripheral neuropathy.
Hum Mutat
; 43(9): 1216-1223, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35485770
3.
Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics.
J Med Genet
; 58(9): 609-618, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33060286
4.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29499166
5.
A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families.
Brain
; 143(10): 2904-2910, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103729
6.
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion.
Brain
; 143(2): 480-490, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040566
7.
Genomic sequencing highlights the diverse molecular causes of Perrault syndrome: a peroxisomal disorder (PEX6), metabolic disorders (CLPP, GGPS1), and mtDNA maintenance/translation disorders (LARS2, TFAM).
Hum Genet
; 139(10): 1325-1343, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32399598
8.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691892
9.
Non-GAA Repeat Expansions in FGF14 Are Likely Not Pathogenic-Reply to: "Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family".
Mov Disord
; 38(8): 1575-1577, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565404
10.
Expanding the phenotype of GMPPB mutations.
Brain
; 138(Pt 4): 836-44, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25681410
11.
Novel mutations widen the phenotypic spectrum of slow skeletal/ß-cardiac myosin (MYH7) distal myopathy.
Hum Mutat
; 35(7): 868-79, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664454
12.
Two Novel Variants in PI4KA in a Family Presenting With Hereditary Spastic Paraparesis: A Case Report.
Neurol Genet
; 10(3): e200152, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685974
13.
Uncovering the significance of expanded CD8+ large granular lymphocytes in inclusion body myositis: Insights into T cell phenotype and functional alterations, and disease severity.
Front Immunol
; 14: 1153789, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37063893
14.
Spinocerebellar ataxia 27B: episodic symptoms and acetazolamide response in 34 patients.
Brain Commun
; 5(5): fcad239, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37705681
15.
RFC1 in an Australasian neurological disease cohort: extending the genetic heterogeneity and implications for diagnostics.
Brain Commun
; 5(4): fcad208, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37621409
16.
A novel phenotype of AChR-deficiency syndrome with predominant facial and distal weakness resulting from the inclusion of an evolutionary alternatively-spliced exon in CHRNA1.
Neuromuscul Disord
; 33(2): 161-168, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36634413
17.
A common flanking variant is associated with enhanced meiotic stability of the FGF14 -SCA27B locus.
bioRxiv
; 2023 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37425777
18.
Isolation of Live Leukocytes from Human Inflammatory Muscles.
Methods Protoc
; 4(4)2021 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34698225
19.
The Impact of Next-Generation Sequencing on the Diagnosis, Treatment, and Prevention of Hereditary Neuromuscular Disorders.
Mol Diagn Ther
; 24(6): 641-652, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32997275
20.
Rehabilitation for ataxia study: protocol for a randomised controlled trial of an outpatient and supported home-based physiotherapy programme for people with hereditary cerebellar ataxia.
BMJ Open
; 10(12): e040230, 2020 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33334834