Detalles de la búsqueda
1.
A novel mutation of Twinkle in Perrault syndrome: A not rare diagnosis?
Ann Hum Genet
; 84(5): 417-422, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32281099
2.
Role of MAPT in Pure Motor Neuron Disease: Report of a Recurrent Mutation in Italian Patients.
Neurodegener Dis
; 18(5-6): 310-314, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30893702
3.
Neuroimaging features in C9orf72 and TARDBP double mutation with FTD phenotype.
Neurocase
; 21(4): 529-34, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25138285
4.
Polymorphisms in ESR1, ESR2 and HSD17B1 genes are associated with fertility status in endometriosis.
Gynecol Endocrinol
; 27(6): 425-33, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20586553
5.
Quiz page February 2015: renal colic in an adolescent.
Am J Kidney Dis
; 65(2): A17-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25616637
6.
Autosomal-dominant transthyretin (TTR)-related amyloidosis is not a frequent CMT2 neuropathy "in disguise".
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 177, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30286783
7.
Spinocerebellar ataxia 17: full phenotype in a 41 CAG/CAA repeats carrier.
Cerebellum Ataxias
; 5: 7, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29564144
8.
Twenty years of molecular analyses in amyotrophic lateral sclerosis: genetic landscape of Italian patients.
Neurobiol Aging
; 66: 179.e5-179.e16, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29525178
9.
1993-2014: two decades of predictive testing for Huntington's disease at the Medical Genetics Unit of the University of Genoa.
Mol Genet Genomic Med
; 5(5): 473-480, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28944231
10.
Two novel cases of compound heterozygous mutations in mitofusin2: Finding out the inheritance.
Neuromuscul Disord
; 27(4): 377-381, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28215760
11.
Survivin promoter polymorphisms and autoantibodies in endometriosis.
J Reprod Immunol
; 96(1-2): 95-100, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23131769
12.
Genetic variations in vascular endothelial growth factor but not in angiotensin I-converting enzyme genes are associated with endometriosis in Estonian women.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 153(1): 85-9, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20685027
13.
Polymorphisms in MMP-2 and MMP-9 promoter regions are associated with endometriosis.
Fertil Steril
; 94(4): 1560-1563, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20100617
Resultados
1 -
13
de 13
1
Próxima >
>>