Detalles de la búsqueda
1.
SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1447-1458, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36861937
2.
BBS1 branchpoint variant is associated with non-syndromic retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 59(5): 438-444, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33910932
3.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36135330
4.
ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1021-1033, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220674
5.
Structural analysis of pathogenic mutations in the DYRK1A gene in patients with developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 26(3): 519-526, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28053047
6.
Heterozygous mutations affecting the protein kinase domain of CDK13 cause a syndromic form of developmental delay and intellectual disability.
J Med Genet
; 55(1): 28-38, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29021403
7.
Heterozygous truncation mutations of the SMC1A gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases.
Epilepsia
; 58(4): 565-575, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28166369
8.
Mutations in KCTD1 cause scalp-ear-nipple syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(4): 621-6, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23541344
9.
Inherited pain: sodium channel Nav1.7 A1632T mutation causes erythromelalgia due to a shift of fast inactivation.
J Biol Chem
; 289(4): 1971-80, 2014 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24311784
10.
Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism.
J Med Genet
; 51(10): 659-68, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25125236
11.
Mutations in PHF6 are associated with Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome.
Nat Genet
; 32(4): 661-5, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12415272
12.
Expanding the neurodevelopmental phenotype associated with HK1 de novo heterozygous missense variants.
Eur J Med Genet
; 66(3): 104696, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36639056
13.
Regulatory de novo mutations underlying intellectual disability.
Life Sci Alliance
; 6(5)2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36854624
14.
Genome sequencing with gene panel-based analysis for rare inherited conditions in a publicly funded healthcare system: implications for future testing.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 231-238, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36474026
15.
Continuing the sequence? Towards an economic evaluation of whole genome sequencing for the diagnosis of rare diseases in Scotland.
J Community Genet
; 13(5): 487-501, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415556
16.
Mutation update for the PORCN gene.
Hum Mutat
; 32(7): 723-8, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21472892
17.
A short-sighted approach to high myopia-not just an eye problem.
J AAPOS
; 25(4): 247-248, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34166818
18.
Guillain-Barré syndrome and SARS-CoV-2.
Neurol Res Pract
; 2(1): 19, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32835165
19.
De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 12, 2019 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30819258
20.
Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 16, 2019 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30909959