Detalles de la búsqueda
1.
BBS1 branchpoint variant is associated with non-syndromic retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 59(5): 438-444, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33910932
2.
Structural analysis of pathogenic mutations in the DYRK1A gene in patients with developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 26(3): 519-526, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28053047
3.
Heterozygous truncation mutations of the SMC1A gene cause a severe early onset epilepsy with cluster seizures in females: Detailed phenotyping of 10 new cases.
Epilepsia
; 58(4): 565-575, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28166369
4.
Mutations in KCTD1 cause scalp-ear-nipple syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(4): 621-6, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23541344
5.
Inherited pain: sodium channel Nav1.7 A1632T mutation causes erythromelalgia due to a shift of fast inactivation.
J Biol Chem
; 289(4): 1971-80, 2014 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24311784
6.
Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism.
J Med Genet
; 51(10): 659-68, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25125236
7.
Mutations in PHF6 are associated with Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome.
Nat Genet
; 32(4): 661-5, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12415272
8.
Regulatory de novo mutations underlying intellectual disability.
Life Sci Alliance
; 6(5)2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36854624
9.
Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 16, 2019 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30909959
10.
De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 12, 2019 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30819258
11.
Reduced dosage of ERF causes complex craniosynostosis in humans and mice and links ERK1/2 signaling to regulation of osteogenesis.
Nat Genet
; 45(3): 308-13, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23354439
12.
Mutations in human complement regulator, membrane cofactor protein (CD46), predispose to development of familial hemolytic uremic syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 100(22): 12966-71, 2003 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14566051
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