Detalles de la búsqueda
1.
A conserved microtubule-binding region in Xanthomonas XopL is indispensable for induced plant cell death reactions.
PLoS Pathog
; 19(8): e1011263, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578981
2.
Management, vaccination status and COVID-19 morbidity of patients with Gaucher disease in Germany during the COVID-19 pandemic.
Z Gastroenterol
; 61(4): 375-380, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37040780
3.
Targeting specificity of nuclear-encoded organelle proteins with a self-assembling split-fluorescent protein toolkit.
J Cell Sci
; 132(11)2019 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31085714
4.
[Home infusion therapy for Pompe disease: Recommendations for German-speaking countries]. / Heiminfusionstherapie bei Morbus Pompe: Konsensusempfehlungen für den deutschsprachigen Raum.
Fortschr Neurol Psychiatr
; 2021 Apr 27.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33906241
5.
[Home infusion therapy for Pompe disease: Recommendations for German-speaking countries]. / Heiminfusionstherapie bei Morbus Pompe: Konsensusempfehlungen für den deutschsprachigen Raum.
Fortschr Neurol Psychiatr
; 89(12): 630-636, 2021 Dec.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33561874
6.
ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 41(9): 1469-1487, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32449975
7.
The Xanthomonas effector XopL uncovers the role of microtubules in stromule extension and dynamics in Nicotiana benthamiana.
Plant J
; 93(5): 856-870, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29285819
8.
Enzyme replacement therapy initiated in adulthood: Findings from the mucopolysaccharidosis VI Clinical Surveillance Program.
Mol Genet Metab
; 127(4): 355-360, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31324526
9.
Enzyme replacement therapy outcomes across the disease spectrum: Findings from the mucopolysaccharidosis VI Clinical Surveillance Program.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 519-526, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30834539
10.
Künstliche Intelligenz zur diagnostischen Unterstützung ausgewählter seltener lysosomaler Speichererkrankungen: Ergebnisse einer Pilotstudie.
Klin Padiatr
; 231(2): 60-66, 2019 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30630212
11.
Easy-to-use algorithm would provide faster diagnoses for mucopolysaccharidosis type I and enable patients to receive earlier treatment.
Acta Paediatr
; 107(8): 1402-1408, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29797470
12.
International working group identifies need for newborn screening for mucopolysaccharidosis type I but states that existing hurdles must be overcome.
Acta Paediatr
; 107(12): 2059-2065, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30242902
13.
Spinal cord issues in adult patients with MPS: transition of care survey.
Childs Nerv Syst
; 34(9): 1759-1765, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29804213
14.
Practical management of behavioral problems in mucopolysaccharidoses disorders.
Mol Genet Metab
; 122S: 35-40, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29170079
15.
Surgical management of neurological manifestations of mucopolysaccharidosis disorders.
Mol Genet Metab
; 122S: 41-48, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29153846
16.
The ethical framework for performing research with rare inherited neurometabolic disease patients.
Eur J Pediatr
; 176(3): 395-405, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28093642
17.
[Lysosomal Storage Diseases: Challenges in Multiprofessional Patient Care with Enzyme Replacement Therapy]. / Lysosomale Speichererkrankungen: Herausforderungen bei der sektorübergreifenden, multiprofessionellen Patientenversorgung mit Enzymersatztherapie.
Klin Padiatr
; 229(3): 168-174, 2017 May.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-28464188
18.
Cervical cord compression in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI): Findings from the MPS VI Clinical Surveillance Program (CSP).
Mol Genet Metab
; 118(4): 310-8, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27339555
19.
Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome)--10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1953-64, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24764221
20.
Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 823-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24596019