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1.
Retrospective Natural History Study of RPGR-Related Cone- and Cone-Rod Dystrophies While Expanding the Mutation Spectrum of the Disease.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806195
2.
CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials.
Hum Mutat
; 42(4): 323-341, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538369
3.
WDR34, a candidate gene for non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet
; 99(2): 298-302, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33124039
4.
Mutations in IFT172 cause isolated retinal degeneration and Bardet-Biedl syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(1): 230-42, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168386
5.
Whole-exome sequencing identifies KIZ as a ciliary gene associated with autosomal-recessive rod-cone dystrophy.
Am J Hum Genet
; 94(4): 625-33, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24680887
6.
Mosaic synaptopathy and functional defects in Cav1.4 heterozygous mice and human carriers of CSNB2.
Hum Mol Genet
; 23(6): 1538-50, 2014 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24163243
7.
The familial dementia gene revisited: a missense mutation revealed by whole-exome sequencing identifies ITM2B as a candidate gene underlying a novel autosomal dominant retinal dystrophy in a large family.
Hum Mol Genet
; 23(2): 491-501, 2014 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24026677
8.
Whole-exome sequencing identifies LRIT3 mutations as a cause of autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 92(1): 67-75, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23246293
9.
Spectrum of Cav1.4 dysfunction in congenital stationary night blindness type 2.
Biochim Biophys Acta
; 1838(8): 2053-65, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24796500
10.
Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 90(2): 321-30, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22325361
11.
Mosaic synaptopathy and functional defects in Cav1.4 heterozygous mice and human carriers of CSNB2.
Hum Mol Genet
; 26(2): 466, 2017 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28365780
12.
Molecular profiling of complete congenital stationary night blindness: a pilot study on an Indian cohort.
Mol Vis
; 20: 341-51, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24715752
13.
A mutation in SLC24A1 implicated in autosomal-recessive congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 87(4): 523-31, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20850105
14.
Disease-causing mutations in BEST1 gene are associated with altered sorting of bestrophin-1 protein.
Int J Mol Sci
; 14(7): 15121-40, 2013 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23880862
15.
CRB1 mutations in inherited retinal dystrophies.
Hum Mutat
; 33(2): 306-15, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22065545
16.
TRPM1 is mutated in patients with autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 85(5): 720-9, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19896113
17.
Novel C2orf71 mutations account for â¼1% of cases in a large French arRP cohort.
Hum Mutat
; 32(4): E2091-103, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21412943
18.
A novel DFNB31 mutation associated with Usher type 2 syndrome showing variable degrees of auditory loss in a consanguineous Portuguese family.
Mol Vis
; 17: 1598-606, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21738389
19.
EYS is a major gene for rod-cone dystrophies in France.
Hum Mutat
; 31(5): E1406-35, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20333770
20.
Prevalence and novelty of PRPF31 mutations in French autosomal dominant rod-cone dystrophy patients and a review of published reports.
BMC Med Genet
; 11: 145, 2010 Oct 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20939871