Detalles de la búsqueda
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Tremor is a major feature of 9p13 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32896075
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Delineation of MidXq28-duplication syndrome distal to MECP2 and proximal to RAB39B genes.
Clin Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31090057
3.
A novel mutation in CDH11, encoding cadherin-11, cause Branchioskeletogenital (Elsahy-Waters) syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2028-2033, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194892
4.
The Glu331del mutation in the CYP17A1 gene causes atypical congenital adrenal hyperplasia in a 46,XX female.
Gynecol Endocrinol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28609197
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33277677
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| MEDLINE | ID: mdl-28056491
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| MEDLINE | ID: mdl-36254780
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Ann Ital Chir
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Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-21322268
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31439460
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19270071
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Eur Radiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16799782
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