Detalles de la búsqueda
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Five Priorities of African Genomics Research: The Next Frontier.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 499-521, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35576571
2.
AP2A2 mutation and defective endocytosis in a Malian family with hereditary spastic paraplegia.
Neurobiol Dis
; : 106537, 2024 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772452
3.
Pentanucleotide Repeat Insertions in RAI1 Cause Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy Type 8.
Mov Disord
; 39(1): 164-172, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37994247
4.
Could Africa be the future for genomics research?
Nature
; 614(7946): 30-33, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36720945
5.
GJB1 variants in Charcot-Marie-Tooth disease X-linked type 1 in Mali.
J Peripher Nerv Syst
; 27(2): 113-119, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383424
6.
Neuropsychiatric and socio-cultural aspects in a Malian family with spinocerebellar ataxia.
Ann Med Psychol (Paris)
; 178(3): 278-282, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32431322
7.
Hereditary spastic paraplegia type 35 in a family from Mali.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1122-1125, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31087769
8.
Cowchock syndrome is associated with a mutation in apoptosis-inducing factor.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1095-102, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23217327
9.
Genetics of low spinal muscular atrophy carrier frequency in sub-Saharan Africa.
Ann Neurol
; 75(4): 525-32, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24515897
10.
Rare Disease Day: Amplifying voices, advocating hope.
Med
; 5(2): 103-105, 2024 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38340703
11.
A rare case of thyrotoxic periodic paralysis revealing Graves' disease in a young Malian.
Clin Case Rep
; 12(2): e8527, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405362
12.
A novel variant in the GNE gene in a Malian patient presenting with distal myopathy.
Res Sq
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496429
13.
The First Case of Huntington's Disease like 2 in Mali, West Africa.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 14: 15, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38617831
14.
A novel de novo variant in the RUNX2 gene causes cleidocranial dysplasia in a Malian girl.
Clin Case Rep
; 12(2): e8551, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38415192
15.
Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12.
Hum Mutat
; 34(10): 1357-60, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23857908
16.
Novel variant in CADM3 causes Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain Commun
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38074074
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Hereditary spastic paraplegia in Mali: epidemiological and clinical features.
Acta Neurol Belg
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| MEDLINE | ID: mdl-36396882
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Undiagnosed diseases: Needs and opportunities in 20 countries participating in the Undiagnosed Diseases Network International.
Front Public Health
; 11: 1079601, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36935719
19.
Unmet needs in countries participating in the undiagnosed diseases network international: an international survey considering national health care and economic indicators.
Front Public Health
; 11: 1248260, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37822540
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Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations.
N Engl J Med
; 360(19): 1960-70, 2009 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19420365