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1.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.
Genet Med
; 25(11): 100938, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37454282
2.
Perspectives of Pediatric Providers Regarding Clinical Use of Pharmacogenetics.
S D Med
; 74(7): 294-301, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34449988
3.
Clinical and laboratory interpretation of mitochondrial mRNA variants.
Hum Mutat
; 41(10): 1783-1796, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32652755
4.
Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(6): 1130, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32269312
5.
Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(5): 917-926, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31965079
6.
Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants.
Genet Med
; 22(5): 979, 2020 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-32132679
7.
Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1249-1255, 2016 06 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27236917
8.
Nonsense pathogenic variants in exon 1 of PHOX2B lead to translational reinitiation in congenital central hypoventilation syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1200-1207, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28371199
9.
Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients.
Am J Med Genet A
; 170(3): 670-5, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26842493
10.
Response to Bai et al.
Genet Med
; 22(8): 1420-1421, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32418988
11.
Molecular findings among patients referred for clinical whole-exome sequencing.
JAMA
; 312(18): 1870-9, 2014 Nov 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-25326635
12.
Transition to next generation analysis of the whole mitochondrial genome: a summary of molecular defects.
Hum Mutat
; 34(6): 882-93, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23463613
13.
Comprehensive next-generation sequence analyses of the entire mitochondrial genome reveal new insights into the molecular diagnosis of mitochondrial DNA disorders.
Genet Med
; 15(5): 388-94, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23288206
14.
Ubiquilin-1 is a molecular chaperone for the amyloid precursor protein.
J Biol Chem
; 286(41): 35689-35698, 2011 Oct 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-21852239
15.
Diagnostic approaches to apparent homozygosity.
Genet Med
; 14(10): 877-82, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22595940
16.
An integrated approach for classifying mitochondrial DNA variants: one clinical diagnostic laboratory's experience.
Genet Med
; 14(6): 620-6, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22402757
17.
The UNC-45 chaperone mediates sarcomere assembly through myosin degradation in Caenorhabditis elegans.
J Cell Biol
; 177(2): 205-10, 2007 Apr 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-17438072
18.
Novel variants identified in CKAP2L in two siblings with Filippi syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34921061
19.
Duplication within the SEPT9 gene associated with a founder effect in North American families with hereditary neuralgic amyotrophy.
Hum Mol Genet
; 18(7): 1200-8, 2009 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-19139049
20.
Utilization of targeted array comparative genomic hybridization, MitoMet, in prenatal diagnosis of metabolic disorders.
Mol Genet Metab
; 103(2): 148-52, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21482165