Detalles de la búsqueda
1.
AAV-RPGR Gene Therapy Rescues Opsin Mislocalisation in a Human Retinal Organoid Model of RPGR-Associated X-Linked Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38339118
2.
Arl3 and RP2 regulate the trafficking of ciliary tip kinesins.
Hum Mol Genet
; 26(13): 2480-2492, 2017 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28444310
3.
REEP6 deficiency leads to retinal degeneration through disruption of ER homeostasis and protein trafficking.
Hum Mol Genet
; 26(14): 2667-2677, 2017 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475715
4.
Mutations in REEP6 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1305-1315, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27889058
5.
Translational read-through of the RP2 Arg120stop mutation in patient iPSC-derived retinal pigment epithelium cells.
Hum Mol Genet
; 24(4): 972-86, 2015 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25292197
6.
Using induced pluripotent stem cells to understand retinal ciliopathy disease mechanisms and develop therapies.
Biochem Soc Trans
; 44(5): 1245-1251, 2016 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27911706
7.
Arl3 and RP2 regulate the trafficking of ciliary tip kinesins.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3451, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28854704
8.
Delineating the expanding phenotype associated with SCAPER gene mutation.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1665-1671, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31192531
9.
Effective AAV-mediated gene replacement therapy in retinal organoids modeling AIPL1-associated LCA4.
Mol Ther Nucleic Acids
; 35(1): 102148, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38439910
10.
Eye on a Dish Models to Evaluate Splicing Modulation.
Methods Mol Biol
; 2434: 245-255, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35213022
11.
Modeling and Rescue of RP2 Retinitis Pigmentosa Using iPSC-Derived Retinal Organoids.
Stem Cell Reports
; 15(1): 67-79, 2020 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531192
12.
The coenzyme Q10 status of the brain regions of Parkinson's disease patients.
Neurosci Lett
; 447(1): 17-9, 2008 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18840506
13.
Correlative light and immuno-electron microscopy of retinal tissue cryostat sections.
PLoS One
; 13(1): e0191048, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315318
14.
Splice-Modulating Oligonucleotide QR-110 Restores CEP290 mRNA and Function in Human c.2991+1655A>G LCA10 Models.
Mol Ther Nucleic Acids
; 12: 730-740, 2018 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30114557
15.
Rescue of the MERTK phagocytic defect in a human iPSC disease model using translational read-through inducing drugs.
Sci Rep
; 7(1): 51, 2017 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28246391
16.
Mislocalisation of BEST1 in iPSC-derived retinal pigment epithelial cells from a family with autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC).
Sci Rep
; 6: 33792, 2016 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27653836
17.
Identification and Correction of Mechanisms Underlying Inherited Blindness in Human iPSC-Derived Optic Cups.
Cell Stem Cell
; 18(6): 769-781, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27151457
18.
Using Stem Cells to Model Diseases of the Outer Retina.
Comput Struct Biotechnol J
; 13: 382-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26106463
19.
Engineering efficient retinal pigment epithelium differentiation from human pluripotent stem cells.
Stem Cells Transl Med
; 3(11): 1295-304, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25273541
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