Detalles de la búsqueda
1.
A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 271-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901138
2.
Biochemical signatures mimicking multiple carboxylase deficiency in children with mutations in MT-ATP6.
Mitochondrion
; 44: 58-64, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29307858
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