Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of Wolcott-Rallison syndrome: A systematic review and follow-up study.
Liver Int
; 44(3): 811-822, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38230874
2.
Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype.
Genet Med
; 23(8): 1474-1483, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33941880
3.
DCC/NTN1 complex mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism impair GnRH neuron development.
Hum Mol Genet
; 27(2): 359-372, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29202173
4.
Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Genet Med
; 22(11): 1759-1767, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32724172
5.
Exome sequencing identifies a de novo FOXA2 variant in a patient with syndromic diabetes.
Pediatr Diabetes
; 20(3): 366-369, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30684292
6.
Transient severe non-proliferative retinopathy in an adolescent with type 1 diabetes and chronic myeloid leukemia.
Pediatr Diabetes
; 14(3): 227-9, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22817266
7.
Atypical familial diabetes associated with a novel NEUROD1 nonsense variant.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(1): 101-104, 2023 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36222545
8.
Defective jagged-1 signaling affects GnRH development and contributes to congenital hypogonadotropic hypogonadism.
JCI Insight
; 8(5)2023 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729644
9.
GNRH1 mutations in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(28): 11703-8, 2009 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19567835
10.
Estrogens: Two nuclear receptors, multiple possibilities.
Mol Cell Endocrinol
; 554: 111710, 2022 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35787463
11.
Characteristics of Growth in Children With Classic Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency During Adrenarche and Beyond.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(2): e487-e499, 2022 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34599587
12.
NOS1 mutations cause hypogonadotropic hypogonadism with sensory and cognitive deficits that can be reversed in infantile mice.
Sci Transl Med
; 14(665): eabh2369, 2022 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36197968
13.
Aromatase deficiency owing to a functional variant in the placenta promoter and a novel missense mutation in the CYP19A1 gene.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 75(1): 39-43, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21521281
14.
Children with congenital hypothyroidism: long-term intellectual outcome after early high-dose treatment.
Pediatr Res
; 65(2): 242-8, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18787501
15.
A novel GATA6 variant in a boy with neonatal diabetes and diaphragmatic hernia: a familial case with a review of the literature.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 32(9): 1027-1030, 2019 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31271559
16.
Double variants in TSHR and DUOX2 in a patient with hypothyroidism: case report.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 32(11): 1299-1303, 2019 Nov 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31541602
17.
Improved glycemic control and lower frequency of severe hypoglycemia with insulin detemir; long-term experience in 105 children and adolescents with type 1 diabetes.
Pediatr Diabetes
; 9(4 Pt 2): 382-7, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18331413
18.
Early-Onset Complete Ovarian Failure and Lack of Puberty in a Woman With Mutated Estrogen Receptor ß (ESR2).
J Clin Endocrinol Metab
; 103(10): 3748-3756, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30113650
19.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism and constitutional delay of growth and puberty have distinct genetic architectures.
Eur J Endocrinol
; 178(4): 377-388, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29419413
20.
Two Siblings with the Same Severe Form of 21-Hydroxylase Deficiency But Different Growth and Menstrual Cycle Patterns.
Front Pediatr
; 5: 35, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28299309