Detalles de la búsqueda
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Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20503333
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An unusual presentation of pediatric Cushing disease: recurrent corticotropinoma of the posterior pituitary lobe.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 23(6): 607-12, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20662335
3.
Somatic SMAD3-activating mutations cause melorheostosis by up-regulating the TGF-ß/SMAD pathway.
J Exp Med
; 217(5)2020 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32232430
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Clinical Evaluation of Melorheostosis in the Context of a Natural History Clinical Study.
JBMR Plus
; 3(8): e10214, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31485554
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J Bone Miner Res
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30138550
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Sexual function in women with Turner syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18240979
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Somatic activating mutations in MAP2K1 cause melorheostosis.
Nat Commun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29643386
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Distribution and Functional Consequences of Somatic MAP2K1 Variants in Affected Skin Associated with Bone Lesions in Melorheostosis.
J Invest Dermatol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32791068
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Isolated Large Cell Calcifying Sertoli Cell Tumor in a Young Boy, not Associated with Peutz-Jeghers Syndrome or Carney Complex.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26587565
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| MEDLINE | ID: mdl-16801518
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17146077
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J Am Coll Surg
; 211(3): 384-90, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20800196
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