Detalles de la búsqueda
1.
Patient with double heterozygosity for achondroplasia and pseudoachondroplasia, with comments on these conditions and the relationship between pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia, Fairbank type.
Am J Med Genet
; 47(5): 772-81, 1993 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8267011
2.
Short rib syndrome Beemer-Langer type with polydactyly: a multiple congenital anomalies syndrome.
Am J Med Genet
; 39(3): 243-6, 1991 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1867272
3.
Dominant mesomelic dysplasia, ankle, carpal, and tarsal synostosis type: a new autosomal dominant bone disorder.
Am J Med Genet
; 44(6): 730-7, 1992 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1481840
4.
Brachyolmia, recessive type (Hobaek): a clinical, radiographic, and histochemical study.
Am J Med Genet
; 16(2): 201-11, 1983 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6650565
5.
Atelosteogenesis type III: long term survival, prenatal diagnosis, and evidence for dominant transmission.
Am J Med Genet
; 83(1): 28-42, 1999 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10076882
6.
Progressive laryngotracheal stenosis with short stature and arthropathy.
Am J Med Genet
; 80(3): 241-6, 1998 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9843046
7.
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (with or without unilateral unsegmented bar).
Am J Med Genet
; 51(1): 1-8, 1994 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8030662
8.
Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia (SMED), short limb-hand type: a congenital familial skeletal dysplasia with distinctive features and histopathology.
Am J Med Genet
; 45(3): 320-6, 1993 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8434618
9.
Sponastrime dysplasia: five new cases and review of nine previously published cases.
Am J Med Genet
; 63(1): 20-7, 1996 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8723082
10.
Kniest dysplasia: radiologic, histopathological, and scanning electronmicroscopic findings.
Am J Med Genet
; 63(1): 34-45, 1996 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8723084
11.
Genetic heterogeneity in spondyloepiphyseal dysplasia congenita.
Am J Med Genet
; 18(2): 311-20, 1984 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6431817
12.
Homozygous achondroplasia with survival beyond infancy.
Am J Med Genet
; 16(4): 459-73, 1983 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6660245
13.
Brachymesomelia-renal syndrome.
Am J Med Genet
; 15(1): 57-65, 1983 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6859124
14.
Fibrochondrogenesis: lethal, autosomal recessive chondrodysplasia with distinctive cartilage histopathology.
Am J Med Genet
; 19(2): 265-75, 1984 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6507478
15.
Previously undescribed syndrome of spondylometaphyseal dysplasia, osteocartilaginous metaplasia of long bones, and progressive osteolysis of distal phalanges.
Am J Med Genet
; 80(3): 187-95, 1998 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9843035
16.
The tricho-rhino-phalangeal syndrome with exostoses (or Langer-Giedion syndrome): four additional patients without mental retardation and review of the literature.
Am J Med Genet
; 19(1): 81-112, 1984 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6496574
17.
Further delineation of spondylo-meta-epiphyseal dysplasia, short limb-abnormal calcification type, with emphasis on diagnostic features.
Am J Med Genet
; 45(4): 488-500, 1993 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8465857
18.
A new short rib syndrome: report of two cases.
Am J Med Genet
; 14(1): 115-23, 1983 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6829599
19.
Acromesomelic dwarfism: manifestations in childhood.
Am J Med Genet
; 1(1): 87-100, 1977.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-610427
20.
Neurological symptoms in achondroplastic dwarfs--surgical treatment.
J Bone Joint Surg Am
; 59(1): 87-92, 1977 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-833182