Detalles de la búsqueda
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Food or medicine? A European regulatory perspective on nutritional therapy products to treat inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1017-1028, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650776
2.
[Dental rehabilitation in a young patient with glycogen storage disease type 1B]. / Dentale rehabilitatie bij jonge patiënt met glycogeenstapelingsziekte type 1B.
Ned Tijdschr Tandheelkd
; 130(9): 359-363, 2023 Sep.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-37667631
3.
Early start of enzyme replacement therapy in pediatric male patients with classical Fabry disease is associated with attenuated disease progression.
Mol Genet Metab
; 135(2): 163-169, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35033446
4.
Defining tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria: Survey results from 38 countries.
Mol Genet Metab
; 132(4): 215-219, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33610470
5.
Standardising clinical outcomes measures for adult clinical trials in Fabry disease: A global Delphi consensus.
Mol Genet Metab
; 132(4): 234-243, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33642210
6.
Antibodies against recombinant alpha-galactosidase A in Fabry disease: Subclass analysis and impact on response to treatment.
Mol Genet Metab
; 126(2): 162-168, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30473480
7.
Bone health in patients with inborn errors of metabolism.
Rev Endocr Metab Disord
; 19(1): 81-92, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30209646
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Osteoporosis in patients with erythropoietic protoporphyria.
Br J Dermatol
; 177(6): 1693-1698, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815553
9.
A monozygotic twin pair with highly discordant Gaucher phenotypes.
Blood Cells Mol Dis
; 46(1): 39-41, 2011 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21056933
10.
Differences in faecal microbiome composition between adult patients with UCD and PKU and healthy control subjects.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100794, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34527515
11.
Overweight, insulin resistance and type II diabetes in type I Gaucher disease patients in relation to enzyme replacement therapy.
Blood Cells Mol Dis
; 40(3): 428-32, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17950007
12.
Hypermetabolism in Gaucher disease type I is not associated with altered thyroid hormone levels.
J Inherit Metab Dis
; 30(6): 985, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17912612
13.
Management of an LCHADD Patient During Pregnancy and High Intensity Exercise.
JIMD Rep
; 32: 95-100, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27334895
14.
Mild cold effects on hunger, food intake, satiety and skin temperature in humans.
Endocr Connect
; 5(2): 65-73, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26864459
15.
Severe tracheal and bronchial collapse in adults with type II mucopolysaccharidosis.
Orphanet J Rare Dis
; 11: 50, 2016 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27112191
16.
Editorial commentary: Newborn screening for Fabry disease: Too much too soon?
Trends Cardiovasc Med
; 28(4): 282-283, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29336944
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Concerning the preparation for the use of exact methods in editing and interpreting psychological research programs.
Acta Psychol (Amst)
; 28(3): 246-65, 1968 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5668550
18.
Low HDL cholesterol levels in type I Gaucher disease do not lead to an increased risk of cardiovascular disease.
Atherosclerosis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18842264
19.
T-lymphocyte subset distribution in human spleen.
Eur J Clin Invest
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16620287
20.
Isolation and biodiversity of hitherto undescribed soil bacteria related to Bacillus niacini.
Microb Ecol
; 48(1): 111-9, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15037965