Detalles de la búsqueda
1.
Review of molecular mechanisms at distal Xq28 leading to balanced or unbalanced genomic rearrangements and their phenotypic impacts on hemophilia.
Haemophilia
; 24(5): 711-719, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30088696
2.
Tandem inversion duplication within F8 Intron 1 associated with mild haemophilia A.
Haemophilia
; 21(4): 516-22, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25962585
3.
Comparative study of the prevalence of clotting factor deficiency in carriers of haemophilia A and haemophilia B.
Haemophilia
; 23(5): e471-e473, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28689376
4.
Computational and molecular approaches for predicting unreported causal missense mutations in Belgian patients with haemophilia A.
Haemophilia
; 18(3): e331-9, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21883705
5.
Prevalence and spectrum of SDHx mutations in pheochromocytoma and paraganglioma in patients from Belgium: an update.
Horm Metab Res
; 44(5): 349-53, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22566194
6.
The 'royal disease'--haemophilia A or B? A haematological mystery is finally solved.
Haemophilia
; 16(6): 843-7, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20557352
7.
Identification of de novo deletion in the factor VIII gene by MLPA technique in two girls with isolated factor VIII deficiency.
Haemophilia
; 15(3): 797-801, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19432928
8.
Incidental finding of unreported large duplication in F8 gene during prenatal analysis: Which management for genetic counselling?
Thromb Res
; 182: 39-42, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31445452
9.
Principles of genetic variations and molecular diseases: applications in hemophilia A.
Crit Rev Oncol Hematol
; 104: 1-8, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27296059
10.
Overrepresentation of missense mutations in mild hemophilia A patients from Belgium: founder effect or independent occurrence?
Thromb Res
; 135(6): 1057-63, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25824987
11.
Usual and unusual mutations in a cohort of Belgian patients with hemophilia B.
Thromb Res
; 149: 25-28, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27865967
12.
Five int22h homologous copies at the Xq28 locus identified in intron22 inversion type 3 of the Factor VIII gene.
Thromb Res
; 137: 224-227, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26653368
13.
Cloning of DNA segments of phage 2C, which allows autonomous plasmid replication in Bacillus subtilis.
Eur J Biochem
; 152(1): 137-42, 1985 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2995029
14.
High CTG repeat number in nodular thyroid tissue from a myotonic dystrophy patient.
J Med Genet
; 31(11): 891-2, 1994 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7853378
15.
Novel germline mutations in the APC gene and their phenotypic spectrum in familial adenomatous polyposis kindreds.
Hum Genet
; 100(5-6): 601-5, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9341879
16.
Isolated polycystic liver disease as a distinct genetic disease, unlinked to polycystic kidney disease 1 and polycystic kidney disease 2.
Hepatology
; 23(2): 249-52, 1996 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8591848
17.
The genetic background of familial adenomatous polyposis. Linkage analysis, the APC gene identification and mutation screening.
Acta Gastroenterol Belg
; 58(5-6): 433-51, 1995.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8776001
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