Detalles de la búsqueda
1.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics
; 19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511999
2.
Growth hormone neurosecretory dysfunction in a boy with hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia: definition of short stature, molecular characterization and long-term hGH replacement treatment to final height.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 22(9): 853-8, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19960895
3.
Congenital hypothyroidism in Young-Simpson syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 21(11): 1089-92, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19189705
4.
Mutant p53 gain of function: reduction of tumor malignancy of human cancer cell lines through abrogation of mutant p53 expression.
Oncogene
; 25(2): 304-9, 2006 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16170357
5.
S100A2 gene is a direct transcriptional target of p53 homologues during keratinocyte differentiation.
Oncogene
; 25(26): 3628-37, 2006 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16449968
6.
Meiotic origin of two ring chromosomes 18 in a girl with developmental delay.
Am J Med Genet
; 113(1): 101-4, 2002 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12400074
7.
Premature ovarian failure (POF) and fragile X premutation females: from POF to to fragile X carrier identification, from fragile X carrier diagnosis to POF association data.
Am J Med Genet
; 84(3): 300-3, 1999 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10331612
8.
Spectrum and distribution of MECP2 mutations in 64 Italian Rett syndrome girls: tentative genotype/phenotype correlation.
Brain Dev
; 23 Suppl 1: S242-5, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11738883
9.
[Idiopathic congenital hemihypertrophy: a report on 6 cases]. / Emipertrofia congenita idiopatica: descrizione di sei casi.
Pediatr Med Chir
; 13(1): 83-9, 1991.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-2052461
10.
[Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus]. / Blefarofimosi, ptosi ed epicanto inverso.
Pediatr Med Chir
; 5(5): 437-41, 1983.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-6544430
11.
[Velo-cardio-facial syndrome (Shprintzen syndrome)]. / Sindrome velo-cardio-faciale (Sindrome di Shprintzen).
Pediatr Med Chir
; 6(5): 695-7, 1984.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-6535135
12.
[Synpolydactyly: unusual features and variable expression in 5 generations of an Italian family]. / Sinpolidattilia: caratteri peculiari ed espressività variabile in cinque generazioni di una famiglia italiana.
Pediatr Med Chir
; 12(3): 259-63, 1990.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-2177188
13.
[Mucocutaneous lymph node syndrome]. / La sindrome linfomucocutanea.
Pediatr Med Chir
; 4(3): 297-302, 1982.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-7170202
14.
SUMO-modified nuclear cyclin D1 bypasses Ras-induced senescence.
Cell Death Differ
; 18(2): 304-14, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20798689
15.
Amniotic band syndrome: a case report.
Pathologica
; 103(1): 11-3, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21837919
16.
[Edwards syndrome in a pair of twins]. / Sindrome di Edwards in una coppia gemellare.
Minerva Ginecol
; 33(12): 1151-4, 1981 Dec.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-7335241
17.
[Effects of dimethylbiguanide (metformin) on peripheral insulin clearance and lipid biosynthesis in obese dyslipidemic subjects with and without diabetes mellitus]. / Effetti della dimetilbiguanide (metformina) sulla clearance periferica dell'insulina e sulla biosintesi lipidica in pazienti obesi dislipidemici con e senza.
Clin Ter
; 88(4): 372-86, 1979 Feb 28.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-455913
18.
[Personal experience in the use of imolamine in ischemic heart disease]. / Esperienze personali sull'uso dell'imolamina nella cardiopatia ischemica.
Clin Ter
; 89(1): 61-73, 1979 Apr 15.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-540477
19.
Contiguous gene deletions involving EFNB1, OPHN1, PJA1 and EDA in patients with craniofrontonasal syndrome.
Clin Genet
; 72(6): 506-16, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17941886
20.
The anterior segment anomalies in the Warburg syndrome. A study of new cases.
Ophthalmic Paediatr Genet
; 6(3): 141-8, 1985 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-4094729