Detalles de la búsqueda
1.
A 22q13.1 duplication in mosaicism including SOX10.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2813-2818, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37533297
2.
Formation of Nup98-containing nuclear bodies in HeLa sublines is linked to genomic rearrangements affecting chromosome 11.
Chromosoma
; 125(4): 789-805, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26685999
3.
A French Approach to Test Fetuses with Ultrasound Abnormalities Using a Customized Microarray as First-Tier Genetic Test.
Cytogenet Genome Res
; 147(2-3): 103-10, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26735902
4.
Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 111-22, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25425167
5.
17q21.31 microdeletion: brain anomalies leading to prenatal diagnosis.
Cytogenet Genome Res
; 144(3): 178-82, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25402493
6.
A fertilin-derived peptide improves in vitro maturation and ploidy of human oocytes.
F S Sci
; 3(1): 21-28, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35559993
7.
Cyclic fertilin-derived peptide stimulates in vitro human embryo development.
F S Sci
; 3(1): 49-63, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35559995
8.
PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104033, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32781272
9.
Functional disomy of the Xq28 chromosome region.
Eur J Hum Genet
; 13(5): 579-85, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15741994
10.
Molecular karyotyping in human constitutional cytogenetics.
Eur J Med Genet
; 48(3): 214-31, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16179218
11.
Detection of chromosomal abnormalities by comparative genomic hybridization.
Curr Opin Obstet Gynecol
; 17(2): 171-7, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15758611
12.
Large duplication 4q25-q34 with mild clinical effect.
Ann Genet
; 47(4): 419-22, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15581841
13.
CGH analysis in a cohort of 17 chromosomally normal fetuses with an increased nuchal translucency.
Prenat Diagn
; 23(12): 1017-8, 2003 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14663841
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