Detalles de la búsqueda
1.
Transition from child to adult health care for patients with lysosomal storage diseases in France: current status and priorities-the TENALYS study, a patient perspective survey.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 68, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35189927
2.
Exome sequencing in clinical settings: preferences and experiences of parents of children with rare diseases (SEQUAPRE study).
Eur J Hum Genet
; 27(5): 701-710, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30710147
3.
Guidelines for reporting secondary findings of genome sequencing in cancer genes: the SFMPP recommendations.
Eur J Hum Genet
; 26(12): 1732-1742, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30089825
4.
Patient/family views on data sharing in rare diseases: study in the European LeukoTreat project.
Eur J Hum Genet
; 24(3): 338-43, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26081642
5.
Ethical management in the constitution of a European database for leukodystrophies rare diseases.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(5): 597-603, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24786336
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