Detalles de la búsqueda
1.
Development, behaviour and sensory processing in Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome: phenotype comparison in two related syndromes.
J Intellect Disabil Res
; 64(12): 956-969, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33034087
2.
mTOR mutations in Smith-Kingsmore syndrome: Four additional patients and a review.
Clin Genet
; 93(4): 762-775, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892148
3.
Abnormal bone turnover in individuals with low serum alkaline phosphatase.
Osteoporos Int
; 29(9): 2147-2150, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29947871
4.
The role of CDKN2A/B deletions in pediatric acute lymphoblastic leukemia.
Pediatr Hematol Oncol
; 33(7-8): 415-422, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27960642
5.
A founder EIF2AK4 mutation causes an aggressive form of pulmonary arterial hypertension in Iberian Gypsies.
Clin Genet
; 88(6): 579-83, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25512148
6.
Psychiatric polygenic risk as a predictor of COVID-19 risk and severity: insight into the genetic overlap between schizophrenia and COVID-19.
Transl Psychiatry
; 13(1): 189, 2023 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280221
7.
Eye coloboma and complex cardiac malformations belong to the clinical spectrum of PUF60 variants.
Clin Genet
; 92(3): 350-351, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28074499
8.
[Severity of COVID-19 attributable to obesity according to BMI and CUN-BAE]. / Gravedad de COVID-19 atribuible a obesidad según IMC y CUN-BAE.
Semergen
; 48(8): 101840, 2022.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-36206588
9.
FOXL2 copy number changes in the molecular pathogenesis of BPES: unique cohort of 17 deletions.
Hum Mutat
; 31(5): E1332-47, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20232352
10.
Can we identify individuals with an ALPL variant in adults with persistent hypophosphatasaemia?
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 51, 2020 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32066479
11.
Recurrence of Hirschsprung disease due to maternal mosaicism of a novel RET gene mutation.
Clin Genet
; 85(4): 401-2, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23663121
12.
Cutaneous and ophthalmic signs as a clue to early diagnosis of severe neurofibromatosis type 2: report of a novel mutation that predicts this poor prognosis.
Clin Exp Dermatol
; 39(4): 557-9, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24708049
13.
[Neonatal diabetes mellitus and KCNJ11 gene mutation: report of a family case]. / Diabetes mellitus neonatal y mutación del gen KCNJ11: presentación de un caso familiar.
An Pediatr (Barc)
; 68(6): 602-4, 2008 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-18559200
14.
[Wolf-Hirschhorn syndrome. Description of a Spanish cohort of 51 cases and a literature review]. / Sindrome de Wolf-Hirschhorn. Descripcion de una cohorte española de 51 casos y revision de la bibliografia.
Rev Neurol
; 64(9): 393-400, 2017 May 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28444681
15.
Severe axial anomalies in the oculo-auriculo-vertebral (Goldenhar) complex.
Am J Med Genet
; 47(1): 69-74, 1993 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8368256
16.
Semilobar holoprosencephaly, coronal craniosynostosis, and multiple congenital anomalies: a severe expression of the Genoa syndrome or a newly recognized syndrome?
Am J Med Genet
; 102(3): 258-60, 2001 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11484203
17.
Mulibrey nanism: three additional patients and a review of 39 patients.
Am J Med Genet
; 55(3): 349-55, 1995 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7726235
18.
Mitral and tricuspid valve rupture after moderate blunt chest trauma.
Ann Thorac Surg
; 69(2): 616-8, 2000 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10735712
19.
Research in two large pediatric residencies in Argentina.
Acad Med
; 73(7): 803-5, 1998 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9679472
20.
Neurosyphilis in an eight-year-old child: usefulness of the SPECT study.
Pediatr Neurol
; 18(1): 81-4, 1998 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9492099