Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations in neurogenetics: Lesch-Nyhan disease as a model disorder.
Brain
; 137(Pt 5): 1282-303, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23975452
2.
Immune Alterations in a Patient With Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome: A Case Report.
Front Immunol
; 13: 861516, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35711415
3.
Mechanisms for phenotypic variation in Lesch-Nyhan disease and its variants.
Hum Genet
; 129(1): 71-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20981450
4.
Attenuated variants of Lesch-Nyhan disease.
Brain
; 133(Pt 3): 671-89, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20176575
5.
Efficacy of citrulline supplementation to decrease the risk of pulmonary hypertension after congenital heart disease surgery. A local experience.
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba
; 77(4): 249-253, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33351387
6.
Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 203, 2019 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31426867
7.
Lesch-Nyhan Disease and Its Variants: Phenotypic and Mutation Spectrum of Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency in Argentine Patients
J. inborn errors metab. screen
; 9: e20200027, 2021. tab, graf
Artículo
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LILACS-Express
| ID: biblio-1154709
8.
P5CDH affects the pathways contributing to Pro synthesis after ProDH activation by biotic and abiotic stress conditions.
Front Plant Sci
; 6: 572, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26284090
9.
Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation in a Cohort of Argentine Patients with Ornithine Transcarbamylase Deficiency: A Single-Center Experience
J. inborn errors metab. screen
; 6: e18009, 2018. tab
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1090958
10.
Molecular epidemiology of citrullinemia type I in a risk region of Argentina: a first step to preconception heterozygote detection.
JIMD Rep
; 6: 27-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430935
11.
Impact of CPS1 Gene rs7422339 Polymorphism in Argentine Patients With Hyperhomocysteinemia
J. inborn errors metab. screen
; 3: e140017, 2015. tab
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1090861
12.
Citrullinemia type I, classical variant. Identification of ASS-p~G390R (c.1168G>A) mutation in families of a limited geographic area of Argentina: a possible population cluster.
Clin Biochem
; 42(10-11): 1166-8, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19358837
13.
Lipids and DNA oxidation in Staphylococcus aureus as a consequence of oxidative stress generated by ciprofloxacin.
Mol Cell Biochem
; 285(1-2): 29-34, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16541200
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