Detalles de la búsqueda
1.
A neurodevelopmental disorder associated with an activating de novo missense variant in ARF1.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1162-1174, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36345169
2.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
3.
The nuclear receptor LXRα controls the functional specialization of splenic macrophages.
Nat Immunol
; 14(8): 831-9, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23770640
4.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
5.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet
; 108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33596411
6.
Functional effects of disease-associated variants reveal that the S1-M1 linker of the NMDA receptor critically controls channel opening.
Cell Mol Life Sci
; 80(4): 110, 2023 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000222
7.
Mosaic de novo SNRPN gene variant associated with Prader-Willi syndrome.
J Med Genet
; 59(7): 719-722, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34099539
8.
Incorporation of the emotional indicators of the patient journey into healthcare organization management.
Health Expect
; 26(1): 297-306, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335577
9.
Sudden Cardiac Arrest During a Sedated Cardiac Magnetic Resonance Study in a Nonsyndromic Child with Evolving Supravalvar Aortic Stenosis Due to Familial ELN Mutation.
Pediatr Cardiol
; 44(4): 946-950, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36790509
10.
High prevalence of deleterious mutations in concomitant nonsyndromic cleft and outflow tract heart defects.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2082-2095, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35385219
11.
Impact of the Salud Mesoamerica Initiative on delivery care choices in Guatemala, Honduras, and Nicaragua.
BMC Pregnancy Childbirth
; 22(1): 5, 2022 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34979990
12.
Immunoprotection against mixed Eimeria spp. infections in goat kids induced by X-irradiated oocysts.
Parasitol Res
; 121(5): 1517-1525, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35238997
13.
The International Family Study of Nonsyndromic Orofacial Clefts: Design and Methods.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(4_suppl2): S37-S47, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34056937
14.
Propagation pattern for moment representation of the lattice Boltzmann method.
IEEE Trans Parallel Distrib Syst
; 33(3): 642-653, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35498162
15.
Genomic analyses in African populations identify novel risk loci for cleft palate.
Hum Mol Genet
; 28(6): 1038-1051, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30452639
16.
Postoperative helmet therapy following fronto-orbital advancement and cranial vault remodeling in patients with unilateral coronal synostosis.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2670-2675, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34008890
17.
Expanding the phenotypic spectrum of RPL13-related skeletal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2776-2781, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247527
18.
Pediatric Cushing syndrome: An early sign of an underling cancer predisposition syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2824-2828, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960620
19.
Characterization of sleep habits of children with Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2815-2820, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33893755
20.
Whole genome sequencing identifies a cryptic SOX9 regulatory element duplication underlying a case of 46,XX ovotesticular difference of sexual development.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2782-2788, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050715