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1.
Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience.
J Pediatr
; 231: 148-156, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340551
2.
Functional analysis of splicing mutations in the IDS gene and the use of antisense oligonucleotides to exploit an alternative therapy for MPS II.
Biochim Biophys Acta
; 1852(12): 2712-21, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26407519
3.
Cost-effective control of plant disease when epidemiological knowledge is incomplete: modelling Bahia bark scaling of citrus.
PLoS Comput Biol
; 10(8): e1003753, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25102099
4.
Infestation dynamics of Brevipalpus phoenicis (Geijskes) (Acari: Tenuipalpidae) in citrus orchards as affected by edaphic and climatic variables.
Exp Appl Acarol
; 66(4): 491-508, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26021609
5.
Understanding Hypertriglyceridemia: Integrating Genetic Insights.
Genes (Basel)
; 15(2)2024 01 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38397180
6.
A Case of Amyloid Goitre in Heavy Chain Amyloidosis: Diagnostic Challenges and Clinical Implications.
Eur J Case Rep Intern Med
; 11(3): 004286, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38455688
7.
Severe Hypertriglyceridemia: A 10-Year Review in a Portuguese Hospital.
Cureus
; 15(6): e41239, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37529514
8.
Primary Squamous Cell Carcinoma of the Renal Pelvis: A Rare Complication of Xanthogranulomatous Pyelonephritis.
Cureus
; 15(9): e44750, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37809217
9.
Impact of Structural GLA Protein Changes on Peripheral GLA Activity and Substrate Accumulation in Fabry Disease Patients.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 2023 Sep 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37711123
10.
Maturity-onset diabetes of the young in a large Portuguese cohort.
Acta Diabetol
; 60(1): 83-91, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36208343
11.
Dorfman-Chanarin Syndrome: A Rare Cause of Metabolic Associated Fatty Liver Disease Related to Homozygosity of the Nonsense Mutation c.934C>T (p.R312*).
GE Port J Gastroenterol
; 29(4): 284-290, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35979251
12.
The Man of a Thousand Pustules: A Case About Acute Generalized Exanthematous Pustulosis.
Cureus
; 14(11): e32073, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36600827
13.
MODY probability calculator utility in individuals' selection for genetic testing: Its accuracy and performance.
Endocrinol Diabetes Metab
; 5(5): e00332, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822264
14.
Rapid Molecular Diagnosis of Genetically Inherited Neuromuscular Disorders Using Next-Generation Sequencing Technologies.
J Clin Med
; 11(10)2022 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628876
15.
Case Report: Diffuse Polymicrogyria Associated With a Novel ADGRG1 Variant.
Front Pediatr
; 9: 728077, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34513772
16.
Utility of Gene Panels for the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism in a Metabolic Reference Center.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34440436
17.
Genotype-phenotype correlations and BH4 estimated responsiveness in patients with phenylketonuria from Rio de Janeiro, Southeast Brazil.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e610, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30829006
18.
Rare Variants in 48 Genes Account for 42% of Cases of Epilepsy With or Without Neurodevelopmental Delay in 246 Pediatric Patients.
Front Neurosci
; 13: 1135, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31780880
19.
SIGMAR1 gene mutation causing Distal Hereditary Motor Neuropathy in a Portuguese family.
Acta Myol
; 37(1): 2-4, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30079398
20.
Mutation analysis of the PAH gene in phenylketonuria patients from Rio de Janeiro, Southeast Brazil.
Mol Genet Genomic Med
; 2018 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29749107