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1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
Machine learning nominates the inositol pathway and novel genes in Parkinson's disease.
Brain
; 147(3): 887-899, 2024 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37804111
3.
NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia.
Brain
; 145(4): 1519-1534, 2022 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34788392
4.
Local Acceleration of Neurofilament Transport at Nodes of Ranvier.
J Neurosci
; 39(4): 663-677, 2019 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30541916
5.
Sacsin, mutated in the ataxia ARSACS, regulates intermediate filament assembly and dynamics.
FASEB J
; 33(2): 2982-2994, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30332300
6.
Altered organization of the intermediate filament cytoskeleton and relocalization of proteostasis modulators in cells lacking the ataxia protein sacsin.
Hum Mol Genet
; 26(16): 3130-3143, 2017 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28535259
7.
Altered synaptic and firing properties of cerebellar Purkinje cells in a mouse model of ARSACS.
J Physiol
; 596(17): 4253-4267, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29928778
8.
Vapb/Amyotrophic lateral sclerosis 8 knock-in mice display slowly progressive motor behavior defects accompanying ER stress and autophagic response.
Hum Mol Genet
; 24(22): 6515-29, 2015 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26362257
9.
Sacs knockout mice present pathophysiological defects underlying autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Hum Mol Genet
; 24(3): 727-39, 2015 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25260547
10.
Mitochondrial dysfunction and Purkinje cell loss in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(5): 1661-6, 2012 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22307627
11.
Reversal of neuropathy phenotypes in conditional mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease type 2E.
Hum Mol Genet
; 19(13): 2616-29, 2010 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20421365
12.
A NUDEL-dependent mechanism of neurofilament assembly regulates the integrity of CNS neurons.
Nat Cell Biol
; 6(7): 595-608, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15208636
13.
Neuronal over-expression of chromogranin A accelerates disease onset in a mouse model of ALS.
J Neurochem
; 115(5): 1102-11, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20807312
14.
Intracerebroventricular infusion of monoclonal antibody or its derived Fab fragment against misfolded forms of SOD1 mutant delays mortality in a mouse model of ALS.
J Neurochem
; 113(5): 1188-99, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20345765
15.
Sacs R272C missense homozygous mice develop an ataxia phenotype.
Mol Brain
; 12(1): 19, 2019 03 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30866998
16.
The leukodystrophy mutation Polr3b R103H causes homozygote mouse embryonic lethality and impairs RNA polymerase III biogenesis.
Mol Brain
; 12(1): 59, 2019 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31221184
17.
The type III neurofilament peripherin is expressed in the tuberomammillary neurons of the mouse.
BMC Neurosci
; 9: 26, 2008 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18294400
18.
Absence of neurological abnormalities in mice homozygous for the Polr3a G672E hypomyelinating leukodystrophy mutation.
Mol Brain
; 10(1): 13, 2017 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28407788
19.
Defective axonal transport of neurofilament proteins in neurons overexpressing peripherin.
J Neurochem
; 98(3): 926-38, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16787413
20.
Functions of intermediate filaments in neuronal development and disease.
J Neurobiol
; 58(1): 131-48, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14598376