Detalles de la búsqueda
1.
Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant.
Breast Cancer Res
; 26(1): 6, 2024 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38195559
2.
Non-BRCA1/BRCA2 high-risk familial breast cancers are not associated with a high prevalence of BRCAness.
Breast Cancer Res
; 25(1): 69, 2023 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37316882
3.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in NUP188 Cause a Recognizable Syndrome Characterized by Neurologic, Ocular, and Cardiac Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(5): 623-631, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32275884
4.
Detection of DZIP1L mutations by whole-exome sequencing in consanguineous families with polycystic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2657-2665, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35211789
5.
Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing.
N Engl J Med
; 389(21): 2017-2019, 2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991863
6.
Disruption of RFX family transcription factors causes autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and dysregulated behavior.
Genet Med
; 23(6): 1028-1040, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658631
7.
Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype-phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins.
Clin Genet
; 100(5): 607-614, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296759
8.
Choline transporter-like 1 deficiency causes a new type of childhood-onset neurodegeneration.
Brain
; 143(1): 94-111, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31855247
9.
De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1013-1020, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220673
10.
Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements.
Clin Genet
; 95(3): 403-408, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30417326
11.
Compound heterozygous mutations in two different domains of ALDH18A1 do not affect the amino acid levels in a patient with hereditary spastic paraplegia.
Neurogenetics
; 19(3): 145-149, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754261
12.
nanoNIPT: Short-fragment nanopore sequencing of cell-free DNA for non-invasive prenatal testing of fetal aneuploidies and sex chromosome aberrations.
Prenat Diagn
; 43(3): 314-317, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774589
13.
Long non-coding RNA expression profiles predict metastasis in lymph node-negative breast cancer independently of traditional prognostic markers.
Breast Cancer Res
; 17: 55, 2015 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25887545
14.
Biallelic variants in GLE1 with survival beyond neonatal period.
Clin Genet
; 98(6): 622-625, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954510
15.
Ensemble-based classification using microRNA expression identifies a breast cancer patient subgroup with an ultralow long-term risk of metastases.
Cancer Med
; 13(9): e7089, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38676390
16.
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation.
Nat Commun
; 15(1): 365, 2024 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38191484
17.
Long non-coding RNA HOTAIR is an independent prognostic marker of metastasis in estrogen receptor-positive primary breast cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 142(3): 529-36, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24258260
18.
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis.
J Clin Invest
; 133(10)2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36976648
19.
Mutations affecting the N-terminal domains of SHANK3 point to different pathomechanisms in neurodevelopmental disorders.
Sci Rep
; 12(1): 902, 2022 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35042901
20.
Comparison of the Metastasis Predictive Potential of mRNA and Long Non-Coding RNA Profiling in Systemically Untreated Breast Cancer.
Cancers (Basel)
; 13(19)2021 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34638391