Detalles de la búsqueda
1.
Germline loss-of-function variants in the BARD1 gene are associated with early-onset familial breast cancer but not ovarian cancer.
Breast Cancer Res
; 21(1): 55, 2019 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036035
2.
Identification of variants in MBNL1 in patients with a myotonic dystrophy-like phenotype.
Eur J Hum Genet
; 24(10): 1467-72, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27222292
3.
Diagnostic approach for FSHD revisited: SMCHD1 mutations cause FSHD2 and act as modifiers of disease severity in FSHD1.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 808-16, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25370034
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