Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in EMC1 lead to neurodevelopmental delay and cerebellar degeneration and affect glial function in Drosophila.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3231-3244, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35234901
2.
Novel molecular mechanism in Malan syndrome uncovered through genome sequencing reanalysis, exon-level Array, and RNA sequencing.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63516, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38168088
3.
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay.
Am J Hum Genet
; 107(1): 164-172, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32553196
4.
A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79.
Genet Med
; 25(9): 100894, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183800
5.
Defining the phenotype of PGAP3-congenital disorder of glycosylation; a review of 65 cases.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107688, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37647829
6.
Insights into the perinatal phenotype of Kabuki syndrome in infants identified by genome-wide sequencing.
Am J Med Genet A
; 191(4): 930-940, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36651673
7.
Piloting a multidisciplinary approach to improve outcomes of fetal whole exome sequencing: An overview of workflow and case example.
Prenat Diagn
; 43(4): 544-552, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36759743
8.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34859529
9.
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Hum Genet
; 141(1): 65-80, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34748075
10.
Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1127-1138, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31155284
11.
Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging.
Am J Hum Genet
; 105(3): 493-508, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31447100
12.
Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease.
N Engl J Med
; 381(17): 1644-1652, 2019 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31597037
13.
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study.
Clin Genet
; 102(2): 117-122, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35470444
14.
Sorbitol Is a Severity Biomarker for PMM2-CDG with Therapeutic Implications.
Ann Neurol
; 90(6): 887-900, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652821
15.
De novo loss-of-function variant in PTDSS1 is associated with developmental delay.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1739-1745, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35224839
16.
Methionine synthase deficiency: Variable clinical presentation and benefit of early diagnosis and treatment.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 157-168, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34625984
17.
Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 102(4): 557-573, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576218
18.
Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype.
Genet Med
; 23(8): 1474-1483, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33941880
19.
REVIEW: Practical strategies to maintain anabolism by intravenous nutritional management in children with inborn metabolic diseases.
Mol Genet Metab
; 133(3): 231-241, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33985889
20.
Recurrent arginine substitutions in the ACTG2 gene are the primary driver of disease burden and severity in visceral myopathy.
Hum Mutat
; 41(3): 641-654, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31769566