Detalles de la búsqueda
1.
Description of clinical features and genetic analysis of one ultra-rare (SPG64) and two common forms (SPG5A and SPG15) of hereditary spastic paraplegia families.
J Neurogenet
; 35(2): 84-94, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33771085
2.
YIF1B mutations cause a post-natal neurodevelopmental syndrome associated with Golgi and primary cilium alterations.
Brain
; 143(10): 2911-2928, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103737
3.
Biallelic missense variants in ZBTB11 can cause intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet
; 27(18): 3177-3188, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29893856
4.
Genetics of intellectual disability in consanguineous families.
Mol Psychiatry
; 24(7): 1027-1039, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29302074
5.
Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders.
Nature
; 478(7367): 57-63, 2011 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21937992
6.
Whole genome sequencing identifies a duplicated region encompassing Xq13.2q13.3 in a large Iranian family with intellectual disability.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1418, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32715656
7.
Genetic Investigation of an Iranian Supercentenarian by Whole Exome Sequencing.
Arch Iran Med
; 18(10): 688-97, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26443251
8.
New evidence for the role of calpain 10 in autosomal recessive intellectual disability: identification of two novel nonsense variants by exome sequencing in Iranian families.
Arch Iran Med
; 18(3): 179-84, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25773692
9.
A defect in the CLIP1 gene (CLIP-170) can cause autosomal recessive intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 23(3): 331-6, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24569606
10.
A defect in the CLIP1 gene (CLIP-170) can cause autosomal recessive intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 23(3): 416, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25672248
11.
Prevalence of viral hepatitis in hemodialysis patients in Tehran, Iran.
J Gastrointestin Liver Dis
; 17(2): 233-4, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18568149
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