Detalles de la búsqueda
1.
m6aViewer: software for the detection, analysis, and visualization of N6-methyladenosine peaks from m6A-seq/ME-RIP sequencing data.
RNA
; 23(10): 1493-1501, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28724534
2.
Deficiency of the myogenic factor MyoD causes a perinatally lethal fetal akinesia.
J Med Genet
; 53(4): 264-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26733463
3.
OVA: integrating molecular and physical phenotype data from multiple biomedical domain ontologies with variant filtering for enhanced variant prioritization.
Bioinformatics
; 31(23): 3822-9, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26272982
4.
Enhanced diagnostic yield in Meckel-Gruber and Joubert syndrome through exome sequencing supplemented with split-read mapping.
BMC Med Genet
; 17: 1, 2016 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26729329
5.
Rapid Detection of Rare Deleterious Variants by Next Generation Sequencing with Optional Microarray SNP Genotype Data.
Hum Mutat
; 36(9): 823-30, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26037133
6.
Single-cell nanobiopsy enables multigenerational longitudinal transcriptomics of cancer cells.
Sci Adv
; 10(10): eadl0515, 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38446884
7.
A Chromosome 7 Pericentric Inversion Defined at Single-Nucleotide Resolution Using Diagnostic Whole Genome Sequencing in a Patient with Hand-Foot-Genital Syndrome.
PLoS One
; 11(6): e0157075, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27272187
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