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1.
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32089546
2.
PIGO-CDG: A case study with a new genotype, expansion of the phenotype, literature review, and nosological considerations.
JIMD Rep
; 64(6): 424-433, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927489
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