Detalles de la búsqueda
1.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
2.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain
; 145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431999
3.
Novel variants in the NARS2 gene as a cause of infantile-onset severe epilepsy leading to fatal refractory status epilepticus: case study and literature review.
Neurogenetics
; 22(4): 359-364, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415467
4.
Characterization of molecular mechanisms underlying the axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by MORC2 mutations.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1629-1644, 2019 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30624633
5.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29499166
6.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206421
7.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30279470
8.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain
; 141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351409
9.
UBTF Mutation Causes Complex Phenotype of Neurodegeneration and Severe Epilepsy in Childhood.
Neuropediatrics
; 50(1): 57-60, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30517966
10.
PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
J Med Genet
; 55(2): 104-113, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29097605
11.
Neonatal Onset of Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures Associated with a Novel GABRB3 Variant in Monozygotic Twins.
Neuropediatrics
; 49(3): 204-208, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29444535
12.
HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 8.
J Hum Genet
; 62(3): 431-435, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28003645
13.
Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site.
Ann Hum Genet
; 80(3): 182-6, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26916081
14.
A novel variant in YWHAG further supports phenotype of developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1363-1365, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33590706
15.
Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies.
Brain
; 138(Pt 8): 2161-72, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26072516
16.
Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel.
Eur J Paediatr Neurol
; 48: 17-29, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38008000
17.
Compound heterozygous variants in MYBPC1 lead to severe distal arthrogryposis type-1 manifestations.
Gene
; 910: 148339, 2024 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38438057
18.
A 5-year-old boy with super-refractory status epilepticus and RANBP2 variant warranting life-saving hemispherotomy.
Epilepsia Open
; 9(1): 424-431, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37943122
19.
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5.
Neurology
; 100(6): e603-e615, 2023 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36307226
20.
Clinical, in silico, and experimental evidence for pathogenicity of two novel splice site mutations in the SH3TC2 gene.
J Neurogenet
; 26(3-4): 413-20, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22950825