Detalles de la búsqueda
1.
A Hypomorphic PALB2 Allele Gives Rise to an Unusual Form of FA-N Associated with Lymphoid Tumour Development.
PLoS Genet
; 12(3): e1005945, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26990772
2.
Growth retardation and growth hormone deficiency in patients with Ataxia telangiectasia.
Growth Factors
; 32(3-4): 123-9, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25060036
3.
Very mild presentation in adult with classical cellular phenotype of ataxia telangiectasia.
Mov Disord
; 28(4): 524-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23143971
4.
Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: a genotype-phenotype study.
Hum Mutat
; 33(3): 561-71, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213089
5.
Rhabdomyosarcoma in Nijmegen breakage syndrome: strong association with perianal primary site.
Cancer Genet Cytogenet
; 154(2): 169-74, 2004 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15474156
6.
Hypomorphic PCNA mutation underlies a human DNA repair disorder.
J Clin Invest
; 124(7): 3137-46, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24911150
7.
Variant ataxia telangiectasia: clinical and molecular findings and evaluation of radiosensitive phenotypes in a patient and relatives.
Neuromolecular Med
; 15(3): 447-57, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23632773
8.
Bmi-1 is induced by the Epstein-Barr virus oncogene LMP1 and regulates the expression of viral target genes in Hodgkin lymphoma cells.
Blood
; 109(6): 2597-603, 2007 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17148591
9.
Adult-onset ataxia telangiectasia due to ATM 5762ins137 mutation homozygosity.
Ann Neurol
; 55(6): 891-5, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15174027
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