Detalles de la búsqueda
1.
Heteroplasmy of Wild-Type Mitochondrial DNA Variants in Mice Causes Metabolic Heart Disease With Pulmonary Hypertension and Frailty.
Circulation
; 145(14): 1084-1101, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35236094
2.
Mitochondrial and nuclear DNA matching shapes metabolism and healthy ageing.
Nature
; 535(7613): 561-5, 2016 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27383793
3.
Molecular Basis of the Schuurs-Hoeijmakers Syndrome: What We Know about the Gene and the PACS-1 Protein and Novel Therapeutic Approaches.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077045
4.
A multicentre prospective study evaluating the impact of proton-pump inhibitors omeprazole and pantoprazole on voriconazole plasma concentrations.
Br J Clin Pharmacol
; 86(8): 1661-1666, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32110830
5.
Evaluating Face2Gene as a Tool to Identify Cornelia de Lange Syndrome by Facial Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 21(3)2020 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033219
6.
More Than One HMG-CoA Lyase: The Classical Mitochondrial Enzyme Plus the Peroxisomal and the Cytosolic Ones.
Int J Mol Sci
; 20(24)2019 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31817290
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Corrigendum: Mitochondrial and nuclear DNA matching shapes metabolism and healthy ageing.
Nature
; 542(7639): 124, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27926738
8.
Voriconazole hepatotoxicity as a result of steroid withdrawal in a patient with allergic bronchopulmonary aspergillosis.
Br J Clin Pharmacol
; 85(2): 460-462, 2019 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30537018
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Cornelia de Lange Spectrum.
An Pediatr (Engl Ed)
; 100(5): 352-362, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735830
10.
Assessment of Quality of Life Using the Kidslife Scale in Individuals With Cornelia de Lange Syndrome.
Cureus
; 16(4): e57378, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38694681
11.
Heart Disease Characterization and Myocardial Strain Analysis in Patients with PACS1 Neurodevelopmental Disorder.
J Clin Med
; 12(12)2023 Jun 14.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37373745
12.
Endocrine Evaluation and Homeostatic Model Assessment in Patients with Cornelia de Lange Syndrome.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2022 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36482071
13.
Case report: A novel case of parental mosaicism in SMC1A gene causes inherited Cornelia de Lange syndrome.
Front Genet
; 13: 993064, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36246631
14.
Subclinical myocardial dysfunction is revealed by speckle tracking echocardiography in patients with Cornelia de Lange syndrome.
Int J Cardiovasc Imaging
; 38(11): 2291-2302, 2022 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36434327
15.
A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36011323
16.
Remission of obesity and insulin resistance is not sufficient to restore mitochondrial homeostasis in visceral adipose tissue.
Redox Biol
; 54: 102353, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35777200
17.
Disruption of NIPBL/Scc2 in Cornelia de Lange Syndrome provokes cohesin genome-wide redistribution with an impact in the transcriptome.
Nat Commun
; 12(1): 4551, 2021 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34315879
18.
Genetic Diversity of Drug-Related Genes in Native Americans of the Brazilian Amazon.
Pharmgenomics Pers Med
; 14: 117-133, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33519226
19.
Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood.
Sci Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326454
20.
Anti-VEGF Treatment and Response in Age-related Macular Degeneration: Disease's Susceptibility, Pharmacogenetics and Pharmacokinetics.
Curr Med Chem
; 27(4): 549-569, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31296152