Detalles de la búsqueda
1.
Long-Read Sequencing Identifies Novel Pathogenic Intronic Variants in Gitelman Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 34(2): 333-345, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302598
2.
Transcription factor HNF1ß controls a transcriptional network regulating kidney cell structure and tight junction integrity.
Am J Physiol Renal Physiol
; 324(2): F211-F224, 2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36546837
3.
Possible role for rare TRPM7 variants in patients with hypomagnesaemia with secondary hypocalcaemia.
Nephrol Dial Transplant
; 38(3): 679-690, 2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35561741
4.
ARL15 modulates magnesium homeostasis through N-glycosylation of CNNMs.
Cell Mol Life Sci
; 78(13): 5427-5445, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089346
5.
The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2).
Hum Mutat
; 42(4): 473-486, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600043
6.
SLC41A1 is essential for magnesium homeostasis in vivo.
Pflugers Arch
; 471(6): 845-860, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30417250
7.
Fluid shear stress increases transepithelial transport of Ca2+ in ciliated distal convoluted and connecting tubule cells.
FASEB J
; 31(5): 1796-1806, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28100643
8.
Regulation of Mg2+ Reabsorption and Transient Receptor Potential Melastatin Type 6 Activity by cAMP Signaling.
J Am Soc Nephrol
; 27(3): 804-13, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26150606
9.
A de novo KCNA1 Mutation in a Patient with Tetany and Hypomagnesemia.
Nephron
; 139(4): 359-366, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29791908
10.
Differential regulation of the Na+-Ca2+ exchanger 3 (NCX3) by protein kinase PKC and PKA.
Cell Calcium
; 65: 52-62, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28233567
11.
The Na+/Ca2+ Exchanger 1 (NCX1) Variant 3 as the Major Extrusion System in Renal Distal Tubular Transcellular Ca2+-Transport.
Nephron
; 131(2): 145-52, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26418956
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