Detalles de la búsqueda
1.
Novel variants and cellular studies on patients' primary fibroblasts support a role for NEK1 missense variants in ALS pathogenesis.
Hum Mol Genet
; 30(1): 65-71, 2021 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33445179
2.
Evaluating the contribution of the gene TARDBP in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis.
Eur J Neurol
; 30(5): 1246-1255, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36732882
3.
Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome.
J Med Genet
; 59(2): 189-195, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33361104
4.
FUS mutations dominate TBK1 mutations in FUS/TBK1 double-mutant ALS/FTD pedigrees.
Neurogenetics
; 23(1): 59-65, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34518945
5.
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration.
Brain
; 144(9): 2798-2811, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34687211
6.
Targeting S100A4 with niclosamide attenuates inflammatory and profibrotic pathways in models of amyotrophic lateral sclerosis.
J Neuroinflammation
; 18(1): 132, 2021 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34118929
7.
Defining the genetic connection linking amyotrophic lateral sclerosis (ALS) with frontotemporal dementia (FTD).
Trends Genet
; 31(5): 263-73, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25869998
8.
A novel truncating variant within exon 7 of KAT6B associated with features of both Say-Barber-Bieseker-Young-Simpson syndrome and genitopatellar syndrome: Further evidence of a continuum in the clinical spectrum of KAT6B-related disorders.
Am J Med Genet A
; 176(2): 455-459, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29226580
9.
Sqstm1 knock-down causes a locomotor phenotype ameliorated by rapamycin in a zebrafish model of ALS/FTLD.
Hum Mol Genet
; 24(6): 1682-90, 2015 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25410659
10.
Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
J Med Genet
; 52(12): 804-14, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26424144
11.
Mutations in the 3' untranslated region of FUS causing FUS overexpression are associated with amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 22(23): 4748-55, 2013 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23847048
12.
Loss of function of C9orf72 causes motor deficits in a zebrafish model of amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 74(2): 180-7, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23720273
13.
M6A reduction relieves FUS-associated ALS granules.
Nat Commun
; 15(1): 5033, 2024 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38866783
14.
Long-term treatment of SOD1 ALS with tofersen: a multicentre experience in 17 patients.
J Neurol
; 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38829431
15.
Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects: a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation.
Front Neurol
; 15: 1284459, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38356886
16.
TARDBP and FUS mutations associated with amyotrophic lateral sclerosis: summary and update.
Hum Mutat
; 34(6): 812-26, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23559573
17.
Characterization of SOD1-DT, a Divergent Long Non-Coding RNA in the Locus of the SOD1 Human Gene.
Cells
; 12(16)2023 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37626868
18.
Analysis of STMN2 CA repeats in italian ALS patients shows no association.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 24(1-2): 152-154, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35876065
19.
Classification of familial amyotrophic lateral sclerosis by family history: effects on frequency of genes mutation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(12): 1201-3, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22773853
20.
Replication of association of CHRNA4 rare variants with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: the Italian multicentre study.
Amyotroph Lateral Scler
; 13(6): 580-4, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22873564